galaktosémia

obsah

  • galaktosémia
  • dôvody
  • prejavy
  • dietoterapia
  • vzorový jedálny lístok



  • galaktosémia

    Choroba bola prvýkrát popísaná v roku 1908Keď sa dieťa vyčerpané, bolo zväčšená pečeň a slezina, a v moči bola stanovená galaktózy, ktorý okamžite zmizla po jedle prestal, čím sa získa mlieko.


    dôvody

    galaktosémiaGalaktózy vstupuje do tela vo forme mliekacukru (laktózy), ktorá pôsobením špecifického enzýmu (galaktóza-1-fosfát uridiltransferazy) sa prenesie do prvej galaktóza-1-fosfátu na glykogén a potom.

    Ak galaktosémia je množstvo enzýmu,štiepenie galaktózy v pečeni a červených krviniek (erytrocytov), ​​nadol (digest iba 2-3% galaktózu). Sama o sebe, nedostatok enzýmu ochorenie nevedie, ale po požití mlieka nedorasscheplennye výrobkov galaktózu (galaktóza-1-fosfát) sa hromadí v krvi, obličky, mozog, jazyk, nadobličky, srdce, šošovka oka a mať škodlivý vplyv na jednotlivca orgánov a na telo ako celok.

    Obsah glukózy-1-fosfátu v RBCzvýši o 10-20 krát, pretože z ktorých transport kyslíka sa zníži o 20-30 krát, zlomené tkanivové dýchanie. Znížené hladiny cukru v krvi, čo je príčinou zhoršenej rast a vývoj detí. Depozície nedelený galaktózy produkty látkovej výmeny v šošovke oka vedie ku vzniku šedého zákalu. Ťažké formy prúdenia galaktosémie môže byť spojené s tým, že telo dieťaťa bol podrobený ničivému pôsobeniu galaktózy metabolických produktov, ktoré už v maternici, kedy tehotná spotrebovanej mlieko.


    prejavy

    Pri závažnom toku galactosemia na každompríjem mlieka vyvíjajú zvracanie, hnačka, zníženie telesnej hmotnosti rýchlo. Takmer vždy je žltačka, ale jej prejavy môže prebiehať, ako je vo fyziologickom žltačka, počas 2-3 týždňov po narodení, a môže byť skladovaný až 8 mesiacov. Pečeň sa postupne zvyšuje a môže dosiahnuť veľkých rozmerov. Slezina sa tiež zvyšuje, ale nie dosť. Nadúvanie a viditeľné žilky.

    galaktosémiaDeti ochabnuté, odmietajú jesť. Viac ako 50% z šedého zákalu, ktorý sa nachádza na konci prvého mesiaca života. Šľachovej reflexy sú znížené, a dieťa sa oneskorením začne držať hlavu. Tam môže byť zášklby z očnej buľvy, a dokonca záchvaty. Ťažká, sa zvyčajne objavuje v prvých týždňoch a dokonca aj dni života dieťaťa. Za menej závažné ochorenia možno len zvracanie po požití mlieka. Neskôr sa zvyšuje pečeň a zdá sa sivý zákal. Dieťa zaostáva v hmotnosti a výšky, a neskôr začne držať hlavu a sedieť.

    Popísané a asymptomatická (bez príznakov) formagalaktosémia, v ktorom je choroba zistená náhodne pri biochemickej vyšetrení krvi. Za to, že rodičia môžu myslieť, že dieťa nemá rád mlieko a vyhýbať sa vziať to. Existujú prípady, keď sa dieťa odmietol materského mlieka. Avšak, dokonca aj v miernych galaktózy metabolických produktov poškodzujú pečeň, a preto má dispozície k jej chronickým ochorením.

    Aby diagnózu galaktosémiaMusíte sa dostať laboratórne potvrdenie. V krvi sa zvyšuje hladiny galaktózy až 0,8 g / l. Pri použití postupu podľa chromatografie a galaktózu nájdený v moči. Vzorky s galaktózy zaťaženie zvýšiť jeho hladinu v krvi po dobu niekoľkých hodín, 40 až 50% galaktózy sa tak vylúči močom. Zaťaženie s glukózou dáva normálne potvrdenie (normálna krivka krvného cukru).

    Prognóza u akútneho počasNepriaznivý: Smrť môže nastať krátko po narodení z vyčerpania (kachexia) a cirhózy. V prípade, že dieťa je stále nažive, on vyvinul slepotu vzhľadom k šedý zákal a demencie, smrť nastáva v priebehu niekoľkých mesiacov cirhózou pečene.

    Prognóza pre ťažkých prípadoch sa zlepšil o diétne liečba, s miernejšie formy ochorenia je kompatibilný so životom.


    dietoterapia

    Ak je liečba zahájená v prvých dňoch života, nevyvíjajú cirhóza, šedý zákal, a mentálnu retardáciu (demencie), sa možno vyhnúť.

    galaktosémiaAk diétna liečba začala neskôr,kedy je dieťa už zaostáva vo vývoji a patológie pečene, ochorenie môže byť zastavený len tým, že zabráni ďalšiemu zhoršovaniu. Avšak možno očakávať, že oživenie už nie je nutné.

    Liečba sa vykonáva do 3 rokov od osobitnéhodiéta, v ktorom galaktózy chýba. Zložitosť nutričné ​​terapia je, že materské mlieko pripraviť dieťa spadne z novorodeneckom období, teda než sa objavia prvé príznaky. To je spojené so závažnými komplikáciami, ktorý sa vyvíjal, nevylieči.

    Dojčatá venovaná osobitná zmes laktózy: soyaval, nutramigen (bielkovinový hydrolyzát obohatený rastlinný olej, sacharózu, vitamíny, minerály), laktózu bez enpit. Túto zmes môžete variť na základe vajcia s cukrom, margarín a ryžovej múky.

    V závažných prípadoch, výmenná transfúzia sa vykonávakrv, plazmu, špeciálnu liečbu drogovej závislosti (predpisovať orotátfosforibosyltransferázy draslík, ATP kokarboksilazu, vitamíny). V prípadoch, keď sú tieto choroby sú známe v rodine, sila tehotné vylúčeného mlieka, rovnako ako hrach, fazuľa, šošovica, sója, zemiaky, kakao, čokoláda, pečeň a ďalšie vnútornosti.

    Princípy diétna liečba

    • Včasné podanie stravy (prvé dieťa kŕmenie, ak existuje podozrenie na ochorenie).
    • Prítomnosť plnohodnotnú náhradu materského mlieka neobsahuje laktózu.
    • Zaradenie do jedálnička dieťaťa, ako to rastie celý rad schválených výrobkov.
    • Obmedzte konzumáciu mlieka a mliečnych výrobkov tehotné ženy, ktorí majú vysoké riziko, že dieťa s galactosemia.

    Hlavnou zložkou zmesi s nízkym laktózyje suchá instantná mliečna bielkovina kazeín. Získava sa z odstredeného mlieka zrážaním kazeínu, a potom to rozpustením soli kyseliny citrónovej a sušenie rozprašovaním.

    Zloženie takýchto zmesí sú tiež zahrnuté kukuricamaslo a mliečny tuk v pomere 25:75, sacharóza, sladový výťažok alebo maltóza, dextrín, škrob, múka a dojčenskej stravy, vitamíny A, D, E, PP, C, B, makro- a mikroprvkov (železo, sodík , draslík, vápnik, fosfor, horčík).

    Low-mix - Prášku, vo vzhľade a chuti pripomínajúce mlieko.

    Príprava 12% zmesi: trvať 12 g suchého prášku, pridá sa 100 ml teplej prevarenej vody, dôkladne miešajte do hladka a privedieme k varu, naliať do sterilných fliaš a chladom. Uchovávajte v chladničke by mala byť.

    Low-produkty sa dodávajú v niekoľkých formách.

    • Low-laktózy formula mlieko s sladový výťažok (pre deti do 2 mesiacov).
    • Low-mliečna zmes múky (ryža, pohánka, ovos) a ovsených vločiek pre deti staršie ako 2 mesiace.
    • mlieka s nízkym obsahom laktózy pre deti nad 6 mesiacov, a ako náhrady mlieka pre varenie.



    vzorový jedálny lístok

    Menu (g) ​​s použitím nízky laktózy mlieko na galactosemia (vek - 7 mesiacov, hmotnosť - 8 kg):

    Prvý kŕmenie (6,00 hodiny). S nízkym obsahom laktózy (12% bonus) mlieko - 200.

    Druhý kŕmenie (10.00 hod). Kaša na nízkej-laktózy (12%), mlieka - 150, rozpusteným maslom - 5 vaječný žĺtok - 1/2 kus chleba - 50, jablčnú - 50.

    Tretí kŕmenie (14.00 hod). Vývar - 30, k zeleninovým pyré nízkym obsahom laktózy (12% pevnosti) mlieko - 150, rastlinný olej - 5, kašou mäsa - 30, chlieb - 5, ovocné želé - 30.

    Štvrtý prsia (18,00). Low-laktózy (12% bonus) mlieko - 200, jablkový džús - 50 sušienky - 5.

    Piaty-kŕmenie (22.00 hod). S nízkym obsahom laktózy (12% bonus) mlieko - 200.

    galaktosémiaPri najmenšom podozrení na neznášanlivosť laktózy novorodenca prevedená na nízku laktózy zmesi sladového výťažku, ak je diagnóza nakoniec odstránené alebo doručená.

    Ak diagnostikovaná v priebehu biochemický výskumKrv nebolo potvrdené, že dieťa začne znovu prijímať materské mlieko. V prípade, že diagnóza je stále správne nainštalovaná, do dvoch mesiacov veku dieťaťa by mali dostávať nízke-laktózy zmesou sladových výťažkov, až 6 mesiacov - Low-zmesi s múkou a 6 mesiacov - mlieko low-laktózy.

    Denný objem dojčenskej stravy, multiplicityKŕmenie a načasovanie zavedenia príkrmov - to všetko sa robí v súlade s pravidlami stanovenými pre zdravé deti, okrem vnútorností, strukoviny, káva, kakao, čokoláda. Deti staršie ako jeden rok, sú vyriešené, ovocné cukríky, želé, džemy.

    Diétna liečba sa vykonáva po dobu 3 rokov poddohľadom detského lekára, dietológom, oftalmologické, neurológom, pod kontrolou biochemického rozboru krvi na galaktózy. Deti sú obvykle dobre znášaný a ochotne pitie Low-zmesi a konzumovať jedlo pripravené na ich základe.

    nechajte odpoveď