Toto ochorenie je inšpirované skutočnosťou, že ak neidentifikuje novorodenca v čase, je plnené porušením jeho duševného a fyzického rozvoja. Mirsees povie čitateľom o príznakoch, príčiny výskytu patológie a existujúcich metód diagnózy a liečby.
Čo je fenylketonúria?
S daným ochorením je neschopnosť tela sledovaná na verný spôsob, ako rozdeliť aminokyselinu fenylalanínu, takže tkanivá sú akumulované látkami, ktoré otrávia mozog a nervový systém. Takéto deti sú v budúcnosti rozvíjať malé čísla, inými slovami - mentálna retardácia, idiocy, takže ochorenia boli dané a iné definovanie - fenylpyrovinograde oligophrénia. Moderné diagnostické metódy umožňujú identifikovať ochorenie v ranom veku v deťoch, takže pri určitých opatreniach môžete pestovať a vzdelávať zdravé. Zachrániť novorodenca mozgu, pozorovanie špeciálnej diéty, ktorá bude diskutovaná neskôr. Dlho sa choroba študovala Dr. Falling z Nórska, ktorý ho opísal v roku 1934. V prípade úsilia a príspevku k lieku tohto lekára získala ochorenie druhé meno - flutuling choroby. V päťdesiatych rokoch minulého storočia lekári z Anglicka, ktorí pracujú v detskej nemocnici, nájdené spôsoby, ako liečiť. A v období od roku 1958 do roku 1961, GASTRI technika bola aktívne zavedená, čo umožňuje čoskoro identifikovať zvýšený obsah fenylalanínu v krvi.
Vedci zistili, že trpia FCU nesprávne ukazuje aktivitu jednu z pečeňových enzýmov zodpovedných za prechod fenylalanínu na inú kyselinu - tyrozín. Počet ľudí narodených s touto patológiou v rôznych krajinách sveta je výrazne odlišný. Štatistika ukazujú, že v Rusku sa s touto chorobou objavuje jedno dieťa z 10.000. V Spojenom kráľovstve, dvakrát viac narodení s FCU, ale v Afrike nie je takmer žiadna choroba. V dievčatách sa takéto dedičné problémy zistia častejšie ako chlapci. Ak majú obaja rodičia chybné gény, dieťa sa môže narodiť choroba. Zmenené gény nájdené v 2% ľudí, zatiaľ čo sú celkom zdravé. Ale ak existuje muž a žena, ktorí majú gény s mutáciami, a potom vytvoriť rodinu, potom riziko narodenia, ktoré majú pacient, je 25%. Tento typ dedičstva sa nazýval autozomálny-recesívny.
Príčiny výskytu
Vedci vyčleňujú tieto dôvody, ktoré zvyšujú riziko patológie na dieťa:
- Mutácia génu umiestneného na 12. chromozóme. To vedie k nedostatku enzýmu fenylalanín-4-hydroxylázy, bez neho je normálna transformácia fenylalanínu v tyrozíne nemožná, to vedie k akumulácii iných derivátov fenylalanínu, deštruktívne postihujúcich nervové mozgové bunky a bunky.
- Blízkeho manželstva.
Ako sa fenylketonúria prejavuje?
V súčasnosti, v genetických centrách, môžete vykonať osobitné vyšetrenie, ktoré ukáže, či majú rodičia porušenie v génoch v prípade podozrenia.
V Rusku v roku 1993, nariadenie Ministerstva zdravotníctva bolo podpísané v roku 1993, podľa ktorého sú všetky deti v materskej nemocnici vystavené neonatálnemu skríningu, čo mi umožní odhaliť fenylketonúriu včas a iné dedičné ochorenia. Pre to, z päty novorodencov tri hodiny po postupe kŕmenia. Ak je dieťa dno, potom sa to robí vo štvrtom dni po narodení, ale v predčasnom predčasne neskôr - v siedmej. Potom sa skúšobná forma s spôsobenými krvou posiela do laboratória, kde sa potrebná analýza vykonáva počas dňa. Výsledky sú upevnené v karte batoľa so špeciálnou pečiatkou. A ak existujú podozrenie z tohto dedičného ochorenia, dieťa a rodičia poskytujú postúpenie na ďalšie preskúmanie v lekárskom a genetickom centre.
Vykonáva sa ďalší výskum:
- v sére a suchom škvrne;
- DNA diagnostika;
- ko- program;
- skúška potu.
Rodičia by mali vedieť: Čím skôr je choroba diagnostikovaná, tým väčšia je možnosť úplne zabrániť ďalšiemu rozvoju choroby, zmeny v mozgu.
Odporúčania na liečbu
Doteraz v Rusku zostáva jediným účinkom liečby. Farmakológovia sa snažia vytvárať drogy, ktoré umožnia bez diéty kontrolovať množstvo fenylalanínu v krvi. Úspechy v ich práci sú, ale drogy na predaj sa nezobrazia najskôr šesť rokov.
Vedci naďalej hľadajú nové metódy riešenia patológie.
- Existujú veľké nádeje na sľubnú genorapiu, pretože vytvrdený zmenil gén sa môže zbaviť problému.
- Pokusy používať fenylalandinaliasis (rastlinný enzým) tak, aby sa podieľali na rozdelení fenylalanínu v ľudskom tele.
- Snažte sa vstúpiť priamo do buniek génu Fenylalanninehydroxylázy.
V našej krajine, zatiaľ choré deti striktne obmedzujú stravu z narodenia pred výskytom puberty (je to 16-18 rokov). Pre vývoj a rast takýchto pacientov je nutne pozorovaných niekoľko lekárov, najmä pediater a neurológ. Neustále nastavite počet proteínov prichádzajúcich s jedlom tak, aby zodpovedal zaťaženiu a veku.
Tam sú tiež formy FCU, ktoré môžu byť liečené tetrahydrobiodinom. Je súčasťou špecifického enzýmu, ktorý chýba v tele v tomto ochorení.
O nutričnom fenylketonúrii
Na ochranu mozgu a nervových buniek dieťaťa z škodlivého vplyvu derivátov fenylalanínu by sa mali úplne odstrániť z diéty zvieracích proteínov. Ak sa to robí v prvých týždňoch novorodenca, mozog zostane v integrite, ale ak je čas stratený, nebude možné úplne odstrániť zmeny, ktoré sa stali, bude možné len pozastaviť ďalšie zhoršenie.
Čitatelia Naše stránky môžu mať rozumnú otázku: a ako dieťa bude rásť bez aminokyselín obsiahnutých v proteínoch? A tieto kyseliny prídu k dieťaťu v špeciálnych lekárskych produktoch. Najčastejšie je suché zmesi. Sú vydávané oslobodené rodičom v genetických centrách.
Prsia získať takéto zmesi, ktoré sú vyčistené od laktózy.
Zloženie proteínových produktov zahŕňa:
- Už rozdelené mliečne proteíny;
- Aminokyseliny vo voľnej forme (taurín, tyrozín, tryptofán, histidín, cystín).
Môže to byť napríklad zmes «Apolylak», «Fenyl Fronth 1», «Lofenalak», ako aj «Apronti», «Minafen», «Cimran», «P-am» (a čísla), «Isiféna» (Toto je pripravené na používanie produktu).
Takéto práškové zmesi by mali byť varené s varenou vodou alebo predtým písaným dieťaťom.
Je možné dať dieťaťu dieťaťu dieťaťu, ale potom jeho matka bude musieť dodržiavať špeciálnu diétu.
Keď dieťa dosiahne predškolské a školské vek, nemôže poskytnúť bežné proteínové produkty. Ovocie, zelenina, rastlinné oleje, výrobky škrobu, bezstarostné kruhy.
Keď urobíte ponuku na deň, používate konkrétne tabuľky, ktoré ukazujú štandardy fenylalanínu pre určitý vek.
Deti dávajú vitamín a minerálny komplex, v ktorom je nevyhnutne pyridoxín, thiamín, riboflavín, kyselina listová, horčík, vápnik, železo.
Existujú špeciálne tabuľky, v ktorých sú všetky výrobky rozdelené do troch skupín:
- Zelený zoznam - môžu jesť bez obmedzenia;
- Oranžový zoznam - možno použiť, ale v malých množstvách;
- Červený zoznam - tieto produkty sú úplne vylúčené z diéty (vajcia, mäso, ryby, chatové syry, orechy).
K dispozícii sú dve ďalšie skupiny výrobkov:
- Ready-Made ovocné pyré.
- Umelé nízke blokované výrobky - cestoviny, chlieb, cookies určené pre diétny výkon.
Dieťa bude vždy trvať analýzu krvi prázdneho žalúdka (ráno), aby sa určil počet fenylalanínu v ňom:
- až trojmesačný vek - týždenná kontrola;
- od 3 do 12 mesiacov - mesačne;
- od jedného roka do troch rokov - dosť raz za dva mesiace;
- Potom sa nechá darovať krv raz za tri mesiace.
Treba pripomenúť, že nie je možné piť sýtené nápoje, najmä s fenylalanínom (aspartam). Uistite sa, že si prečítajte zloženie liekov pred nimi, niekedy v nich tiež zahŕňa aspartam.
Niekedy lieky, ktoré zlepšujú cerebrálnu cirkuláciu, sú predpísané, ako je nootropyl, fenotopyl, cerebrolysín, encefol. Na zlepšenie mikrocirkulácie je písaný pentoxifilín (trental).
Deti odporučil masáž, gymnastické cvičenia, liečenie telesnej výchovy.
Toto genetické ochorenie sa rozvíja veľmi rýchlo, môže viesť k ireverzibilným zmenám, v dôsledku čoho sa dieťa môže stať zdravotne postihnutou osobou, rastúci tuk dole. Ale ak je diagnóza vyrobená v prvých týždňoch života a je pozorovaná špeciálne vyvinutými diétou bez fenylalanínu, vývoj ochorenia prestane - dieťa bude rásť zdravé, dostane vzdelávanie, profesiu. Títo ľudia majú svoju vlastnú rodinu, môžu sa narodiť normálne deti.
