Gentonova choroba - Covian Ailment. Je prítomný v ľudskom genóme, potom máte na mysli predurčenú chorobu. Avšak, Gentonová choroba sa prejavuje v dospelosti. A doslova zničí život oboch pacientov sám a jeho blízkych, snáď až do nedávnej doby a nedala «dedičstvo».
Obsah
Bez ohľadu na to, ako smutné, je to rozpoznať, ale nie sú tam dokonalí ľudia. Nikto z nás bohužiaľ nemôže «pochváliť sa» Nedostatok nepríjemných mutácií vo svojom genóme - dedičný náklad prijal od mnohých stoviek generácií predkov, lož. Len teraz mutácie sú odlišné: jeden (ako sú tí, ktorí sú zodpovední za rozvoj hemofílie alebo fibrózy) zhruba bez zbytočného «Obrad» zbavili osobu možnosť plnohodnotného života z narodenia, iné - len «sľub» vôbec «vyliať» V skoré aterosklerózy, alergické ochorenia alebo malígne nádory.
Navyše «Sľub» možno «nedržte» - Ak životný štýl dopravcu neposkytne z tohto dôvodu. Existujú však mutácie so zásadne odlišným účinkom: určite vyhlasujú sami, ale si vyberú najviac nevhodnú chvíľu - ako Pushkin Silvio «Strela». Je ťažké nájsť v prírode čokoľvek kruté a nespravodlivé ako smrteľné dedičné ochorenie s oneskoreným manifestom.
V roku 1872, Americký lekár George Hottington najprv podrobne opísal príznaky ťažkej choroby, charakterizované rodinným znakom. Všetci pacienti (muži aj ženy) boli vo všeobecnosti zdraví ľudia predtým… Zrelý vek. V období medzi 30 a 50 rokmi začali progresívnu a ireverzibilnú patológiu nervového systému - slabo až po úplnú stratu samoobslužných zručností a zvýšená diskondinovaná motorická aktivita - konvulzná kontrakcia svalov tváre, končatiny. Gait sa podobal takou so silnou intoxikáciou a ostré nekontrolovateľné pohyby rúk a nôh pacientov (t.N. Hyhertické hypercines) dostali meno v medicíne «Tanec sv. Vitta».
Choroba sa nazývala Hantington's Chorees - a už na začiatku Dvadsiateho storočia Lekárska veda bola jasná, že taká mala dedičnú povahu: šance na to, aby sa prejavili alebo nevykazovali rovnaké symptómy v dospelosti pre deti pacienta sú 50x50.
Huntington's Chorerea, bohužiaľ, nie je taká zriedkavá, pretože by to chcela, - len v Spojených štátoch, viac ako 30 000 ľudí trpí dnes a približne 150 000 je v skupine rizík.
Tragédia Genthatonovej choroby nie je len to, že zradne rozbije ľudský život v najživšie obdobie jej obdobia, ale aj to, že potomkovia pacienta sú nútení žiť s neustálym myslením, že snáď, ten istý osud padne v čase a ich. Rovnako ako ich deti, vnúčatá, greathildrendren… A možno - a nie. Rozsudok môže len čas. Netreba dodávať, čo je «veštenie» úplne neprispieva k vyrovnanosti existencie a výstavby dlhodobých životných plánov. Situácia je zhoršená skutočnosťou, že táto choroba je v tomto dni nevyliečiteľná.
Tak sa stalo, že v 80. rokoch sa Kórea Huntington dostal do oblasti molekulárnej genetiky. Významnú úlohu zohrávala skutočnosť, že výskumníci mali vzorky DNA členov veľmi veľkých rodín, v ktorých bol Kharya Genthoton prevedený v priebehu mnohých generácií. Napríklad v jednej rodine z IOWA 22 zo 41 členov trpel touto chorobou. A venezuelská rodina žijúca na pobreží jazera Maracaibo, zahrnula 250 (!) Pacienti s Chorees a 727 osôb v skupine 50% rizika. Všetci boli potomkovia jedného portugalského námorníka - nosičom mutácie, - usadili sa v týchto okrajoch v roku 1800. Takéto veľké množstvo biologického materiálu umožnilo genetické mapovanie (definícia miesta) gén zodpovedný za Hornington's Forge. Čo bolo úspešne implementované v máji 1983.
K likvidácii medicíny k dispozícii jedinečnú príležitosť - presná diagnóza Genrettonu Khalei prestala potrebovať klinické príznaky, a teda - a vo veku jednotlivcov. Analýza DNA mladého muža alebo dievča, jedno-rok-staré dieťa alebo dokonca 10-týždňový embryo umožnil hovoriť s dôverou: táto osoba bude trpieť vyššie uvedeným chorea, a toto - nie.
Presymptomatická diagnostika - tak ho začala zavolať - Ukázalo sa, že je to ťažký problém pre bioetiku. Je potrebné poznať dieťa, že k dispozícii nie je celý život, ale len 35-40-50 rokov? Potrebujete presne vedieť o vašom genetickom fatamenskom dospelom synovi alebo dcére chorému CHOREE Gentonon? Alebo je lepšie zostať v úzkostnej nevedomosti - pretože ten druhý dáva aspoň nejakú nádej, zatiaľ čo prechod molekulárneho genetického testu bude nasadiť všetky body «I». Každá osoba reaguje na novinky o takej dramatickej sýtosti rôznymi spôsobmi - je ľahšie žiť «Pod LAMOCLOVY SWORD». Výsledky preimptomatického testovania opakovane slúžili ako dôvod na samovražedné pokusy podľa skúmaných.
Ďalšia otázka: Mali by vedieť o presnom genetickom stave ľudí z rizikovej skupiny svojej manželky alebo manžela? A konečne, ešte zložitejšia situácia: Ak je osoba z rizikovej skupiny, ktorá nechce podrobiť prieskumu, plánuje konfigurovať - je potrebné preskúmať embryo? A v prípade potreby - potom, kto by mal vedieť o výsledkoch tohto prieskumu? Koniec koncov, ak je embryo nositeľom smrteľnej mutácie, potom je možné zabrániť jeho narodeniu. Automaticky sa však bude objasniť stav svojho rodiča - ale je to snáď, nechcem vedieť o tomto stave. Ďalší aspekt problému informácií o genetickom postavení osoby z skupiny rizík - či je potrebné poskytnúť takéto poisťovne, prácu a údaje? Všeobecne platí, že opäť, veda načrtnuté čas - odpovede na všetky tieto otázky nie sú ľahké nájsť v náboženských cvičeniach a univerzálnych systémoch morálky, ktoré dnes existujú.
