Takmer vždy hemofília je len u mužov, a to dokazujú ľudia akéhokoľvek rasu a sociálneho postavenia. Choroba dopravovala ženy, ktoré nemajú problémy s zrážanlivosťou krvi. Pochopme, prečo?
Obsah
Kto má hemofíliu
Takmer vždy hemofília je len u mužov, a to dokazujú ľudia akéhokoľvek rasu a sociálneho postavenia. Choroba dopravovala ženy, ktoré nemajú problémy s zrážanlivosťou krvi.
Ochorenie sa často nezistí u detí, pokiaľ sa začnú plazia a chodiť. Nevyhnutné v tomto období môže rozvoj dieťaťa pátrajúceho a kolízny s objektmi spôsobiť modriny na koži a krvácanie z pier a jazykov.
Vo veku 2-3 rokov môžu byť ovplyvnené vo veku 2-3 rokov v chlapcovi s krvácaním (krvácanie), svaly a kĺby, ktoré je sprevádzané bolestivým opuchom alebo obmedzeným pohybom ruky alebo nôh. Ak v tomto čase zaviesť injekcie (injekcie) intramuskulárne, ako obvykle, môže viesť k vytvoreniu hlbokej rozsiahlej modriny, ktorá môže byť nebezpečná. Pre dieťa s hemofíliou je veľmi dôležité očkovať, môže to byť bezpečnejšie, než je možné to urobiť subkutánne.
Systém dedičstva choroby
Ľudské telo sa skladá z rôznych buniek. Každá bunka má regulačné centrum nazývané jadro: Obsahuje chromozómy, ktoré tvoria dvojvrstvá. Tieto štruktúry určujú vývoj jednotlivých charakteristík každej osoby.
Najviac zrejmá charakteristika — Je to jeho príslušníci mužskej alebo ženskej podlahy a prejav tohto znamenia ovplyvňuje chromozóm. Pár chromozómov, ktorý definuje polovicu osoby, sa nazýva podlahové chromozómy, a oni sú stále označené latinskými písmenami x a y. U žien obsahuje bunka dva x chromozómy (XX) a u mužov – jeden x a jeden y-chromozóm (XY).
Dieťa je zdedené od každého z rodičov jeden chromozóm, ktorý určuje podlahu, a výsledkom je štyri pravdepodobné kombinácie chromozómov prijatých od rodičov (dve sú určené ženskou podlahou a dvoma – Muž).
Každý chromozóm sa skladá z rôznych jednotiek nazývaných génov, ktoré určujú, ako funguje telesá. Okrem toho, X-chromozóm určuje polovicu osoby, je tiež zodpovedná za vytvorenie faktorov koagulácie krvi VIII a IX.
Tí, ktorí trpia hemofíliou, tieto gény produkujú nedostatočný počet faktorov koagulácie krvi VIII a IX, čo vysvetľuje narodenie chlapcov s ťažkým krvácaním v rôznych generáciách jednej rodiny. Zároveň ženy tej istej rodiny netrpia krvácanie, pretože ich druhý X-chromozóm poskytuje výrobu dostatočného počtu potrebného faktora.
U mužov (so sadou chromozómov X a Y) Y-chromozóm sa nezúčastňuje na výrobe faktorov VIII a IX. Ak chlapec zdedí poškodený X-chromozómom od svojej matky, bude trpieť dlhým krvácaním, pretože jeho chromozóm Y nemôže kompenzovať neschopnosť X-chromozómu, aby poskytol dostatočný počet faktorov VIII a IX.
Ak je žena tehotná s dievčaťom, potom existuje jedna šanca na dvoch, že dieťa bude prenesené na hemofilia gén, a potom sa synovia tejto dievčatá budú narodené v budúcnosti s chorobou hemofílie a dcéry budú stať sa nosičmi poškodeného génu. Inými slovami, existuje jedna šanca o štyri, že tehotenstvo bude vyriešený chlapcom trpiacim hemofíliou.
Ak otec trpí hemofíliou, potom všetky jeho dcéry sa stanú dopravcami tejto choroby. Jeho synovia nebudú zdediť chorobu, budú mať dostatočný počet krvných koagulačných faktorov, a nebudú prenášať chorobu hemofíliu svojim deťom.
Ak muž trpiaci hemofíliou, sa oženil so ženou, ktorá je nositeľom tohto ochorenia, to znamená, že pravdepodobnosť, že budú mať dcéru, ktorá trpí hemofíliou. To je dôležité najmä zapamätať si v prípadoch, keď príde na manželstvo medzi blízkymi príbuznými, napríklad bratrancami a sestrami.
Aké testy sa používajú pri detekcii hemofílie
Všetky analýzy sa vykonávajú len v špecializovaných laboratóriách.
V prípade, že výsledky analýzy ukazujú, že žena má nízku úroveň faktora zrážania krvi, to bude naznačovať, že je to nosič hemofílie, avšak, ak analýzy označujú normálnu úroveň faktora, to nevylučuje pravdepodobnosť, že je to Nosič choroby. Približne 85% prípadov nosičov hemofílie môže byť identifikované podľa výsledkov analýzy rodinnej histórie, úrovne faktorov koagulácie krvi a zloženia proteínu týchto faktorov. Výsledky týchto analýz však nie sú považované za absolútne spoľahlivé a interpretovať ich by mali byť ako pravdepodobné.
V súčasnosti je možné najpresnejšie zriadenie prepravy priamou analýzou génov (analýza DNA). Aby ste ho mohli vykonať, možno budete potrebovať vzorky krvi hemofílie pacienta, ako aj niekoľko členov rodiny. Ak nie je možné testovať test na mieste bydliska, vzorky krvi môžu byť poslané do klinického laboratória, kde podmienky umožňujú analýzu DNA. Je dôležité pochopiť, že výsledky takejto analýzy musia interpretovať odborníka v tejto oblasti, schopný plne vysvetliť ženu, ktorá chce vedieť, že je to dopravca alebo nie. Analýza nedáva absolútny dôkaz o preprave a častejšie môže byť poskytnutý len na posúdenie pravdepodobnosti rizika, a nie určitú odpoveď.
Diagnóza hemofílie
Aj keď má chlapec anomálne krvácanie a medzi svojimi príbuznými existujú pacienti s hemofíliou, presná diagnóza môže byť vložená len v prípade, keď bude hodnotiť úroveň faktorov koagulácie krvi. Táto analýza by sa mala vykonávať v laboratóriu kliniky, kde existujú relevantné podmienky a skúsenosti s vykonávaním takýchto testov.
