Lekári poznamenávajú, že fibrousóza je jednou z často vyskytujúcich sa dedičných patológií, pretože údaje štatistiky ukazujú, že jedno dieťa z dvoch tisíc narodených následne identifikuje vláknité. Biele pretekárske deti sú náchylnejšie na smrť.
Existuje ochorenie a druhé meno - cystická fibróza. Ak stručne, s ochorením, choroba sa vyskytuje glóji, ktoré si vyberajú svoje tajomstvo pre vonkajšie prostredie (pot, slinné, pankreas), to znamená, že telo bude produkovať viskózny a hustý hlien. Dedičstvo sa vyskytuje v autozomálnom recesívnom type, to znamená, že choré dieťa sa môže narodiť od úplne zdravých rodičov, ktorí netrpia údajmi z choroby, ale ktorí sú nosiče mutanta, inými slovami, zmenený gén. Aké ochorenia vedie v budúcej fibróze, čitatelia sa dozvedeli neskôr.
Trochu histórie
Ochorenie prvýkrát opísala Dorothy Andersonov patológ v roku 1938. Ale ešte skôr, tam bola hrozná viera v nemecké legendy: Ak matka cíti veľmi slanú chuť na potkanie pot bozku svojho dieťaťa, potom stratí dieťa v ranom veku. Koncepcia «Mukobovysidóza» bol predstavený Farber v roku 1946.
Oveľa neskôr, v roku 1989 vedci identifikovali gén a typ svojej chyby, vinných z choroby. Môžeme povedať, že prielom v štúdii choroby došlo v roku 1990. Boli schopní preskúmať približne 1200 defektov a «zlomiť», vedúce k vzniku choroby. Práca pokračuje v tomto dni. Vďaka dlhodobým a starostlivejším štúdiám bolo možné určiť stupeň vplyvu mutácie, je to práve od nich, ako v budúcnosti sa vyskytne.
Prečo sa vyskytne fibróza?
Hlavný príznak fibrózy - neustále mustanie pacienta kašeľ, Vzniknuté z dôvodu porušenia vetrania a dodávky krvi do pľúc. V pľúcach, sipotézny sipot. Srdce trpí a kardiológovia sa nazývajú takéto srdce «Svetlo». Slizové trubice sú pomerne často infikované pseudomonas, stafylokokový, modrou tyčou a inými mikroorganizmami, čo vedie k pneumonias, bronchitíde. Infekcia zahusťuje spúta ešte viac, výrazne zhoršuje stav chorého dieťaťa. Ostatné prejavy ochorenia sú rôznorodé, závisia od veku, trvanie choroby, závažnosť poškodenia orgánov a ich systémov, prítomnosť určitých komplikácií. Stáva sa to, že nejaký čas tečie fibróza vôbec bez príznakov. Ale najčastejšie to dáva vedieť o sebe stále v detstve. Ak je formulár skrytý alebo atypický, potom boli prípady, ktoré diagnóza «Mukobovysidóza» Dajte dieťa, ktoré neustále bolestne sinusitída adenoidové rasty, polypy v nose alebo muži vo viac vyspelej veku, keď sa ukázalo, že mali neplodnosť.
S ľahkou formou choroby, bábätká bledé, pomaly, majú útoky udusenia, kašľa, vracanie. Obzvlášť mučení kazelom dieťa v noci, môže existovať životný štýl tváre kvôli nedostatku vzduchu. Neskôr sa môže pripojiť Sinusitída (zápal neúplných dutínov).
Komplikácie, ktoré sa môžu pripojiť u dospelých: Hemoplary, pneumothorax, ľahké a srdcové zlyhanie.
V črevných formách je označené novorodenca oneskorené výkaly, uťahovacie žltačky, zvýšenie veľkostí sleziny alebo pečene. Okrem toho, jasnejšie príznaky sa objavujú, keď matka dieťaťa prekladá do umelého kŕmenia alebo predstaví Lore. Ak je ovplyvnená choroba pankreasu, to sa prejavuje redundantným Tvorba plynu, Predseda sa stáva hojným, časté, jeho číslo presahuje normu asi dva alebo dokonca šesťkrát. Konzistenciou stolice «mastný».
Staršie deti sa sťažujú na suchosť v ústnej dutine, vzniká v dôsledku viskóznych slín. Majú zlú chuť k jedlu, normálnu absorpciu vitamínov A, D. Deti sú veľmi nedostatočne získavajú váhu, zaostávajú za rovesníkmi vo fyzickom vývoji. Aj keď dieťa dobre jedí, bledý, nízky, štíhly. FALANGA prstov takých detí lekári porovnávajú s paličkami bubna.
Rozvíjajte sa 2-8% detí diabetes. 3% pacientov podlieha cirhóze pečene alebo ochorenia žlčových ciest.
Najzákladnejšie zváži zmiešanú formu, na ktorej v prvých dňoch života v novorodencom kašeľ, s veľmi hustým mokrom, prinášaním zvracania. Jednoduchá infekcia sa okamžite spojí. Ak sa karte masy nepohybujú dlho, to znamená, že riziko peritonitídy. Pri prevode dieťaťa na inú výživu je edém možný.
Chlapci často s fibrózou sú ovplyvnené semenníkmi, dochádza k poklesu, vyskytuje sa tu tesnenia, existujú prípady neprítomnosti sejacieho kanála, čo vedie k neplodnosti. Ženy môžu tiež odhaliť problémy s pôrodom.
U tých, ktorí trpia fibrózou, sa potenie zvýši, najmä v horúcom počasí, čo vedie k nedostatku vody v tele, obehové poruchy a dokonca mdloby. Ako chloridy v potku veľa, potom je koža u pacientov veľmi slaná.
Diagnostika
- V podozrivým fibróze môže byť novorodenec držať test potu. Je to možné, vďaka modernému prenosnému analyzátoru potu, výsledok bude známy po 10 minútach.
- Analýza DNA na fibróze.
- Kala Analýza, Watch Charakteristiky - Zvýšte udržiavanie neutrálneho tuku, svalových vlákien, vlákniny, škrobe. Tieto ukazovatele hovoria o porušení aktivít pankreasu.
- Röntgenové vyšetrenie, ktoré ukazuje stav pľúc.
- Štúdia prieskumu, ak je infekcia spojená.
Čím skôr sa ochorenie zistí, tým rýchlejšie sa liečba začne. Áno, a rodičia, uvedomujú si, že s dieťaťom mu pomôže prispôsobiť sa smrti, zabrániť komplikáciám.
Ak niekto trpí fibrózy v rodine, potom tehotná žena na obdobie 18-20 týždňov môže určiť štúdiu z akumulačných vôd určitých enzýmov.
Odporúčania na liečbu
K dnešnému dňu nemožno ochorenie úplne udržiavať. Je to spôsobené tým, že liek nemôže byť dostatočne cvičenie «Genterapia», zastupovanie doručenia «kópie» Zdravé gény výmenou «Chybný» Na požadované bunky. Až do vytvorenia lieku, ale výskumníci naďalej pracujú a veria, že môžu ušetriť ľudí z tejto choroby.
Teraz sa vykonáva len symptomatická terapia, tu je jeho hlavné smery:
- Prípravky a metódy Čistenie svetla, Bronchi z tajomstva spúta, jeho predbežné postihnutie s pomocou musolitu a expektoranta.
- Bojová infekcia Ak sa pripojí, sa vykonáva s pomocou vybraných Antibiotiká.
- Náhrada nedostatku vitamínov rozpustných tukov.
- Meracie enzýmy (MeZim, Creon, Panzinorm).
- Ak sa pečeň zvyšuje, jeho práca sa zhoršuje, potom hegrar, essential.
- Správna výživa, diéta. Pacienti musia pripraviť jednoducho žalované jedlá, ktoré neobsahujú hrubé vlákno. Pacienti potrebujú dodatočný vstup do tela solí, proteínov vo forme rýb, vajec, mäsa. Ako vedci z University of Toronto, Kurkumín je schopný významne zlepšiť zdravie pacientov s cystickou cycidózou. A obsahuje v koreninách do kurkuma, to bolo spomenuté naše stránky v článku «Užitočné vlastnosti kurkuma».
- Pri identifikácii deficitu laktázy sa pridá laktazar alebo vylučuje mlieko z diéty.
- Ak sa spojí diabetes, sú vybrané dávky inzulínu alebo tabliet na zníženie hladiny cukru v krvi.
Dospievajúci a dospelí môžu vykonávať špeciálne cvičenia alebo respiračnú gymnastiku, propagáciu naprašovania z dýchacích ciest. Ak je to potrebné, kyslíková terapia, terapeutická bronchoskopia v nemocnici, vibračné masáž, posturálna drenáž.
A niekoľko ďalších rád a odporúčaní pre rodičov:
- Včasné vykonávanie očkovania.
- Odstráňte kontakt dieťaťa s alergénmi - perie, živočíšnu vlnu.
- Pacient nemôže byť v interiéri, kde fajčia.
- Novorodenca musí napísať špeciálne detské zmesi.
Ak sa to stane, že rodina sa objaví v rodine «špeciálny» Dieťa, potom sa dospelí okolo neho stávajú silnejší, kinder, sa domnievajú, že cesta zo situácie bude určite nájsť. Láska, pohladenie, starostlivosť a trpezlivosť sú schopní pracovať divov. Aj keď je oblasť lézie rozsiahla, deti trpia fibrózou, v intelektuálnych podmienkach sú plné. Ešte viac: Medzi takýmito deťmi existuje mnoho nadaných osobností. Slávny, jasný príklad - chopin. Áno, takéto deti nemožno rozlíšiť silou a obratnosťou. Ale namiesto toho sú im uvedené, koncentrácie, ktoré im umožňujú čítať, čerpať, riešiť komplexné úlohy, študijné jazyky. Štatistické údaje ukazujú, že u pacientov s cystickou fibrózou existuje mnoho talentovaných umelcov, fotografov, programátorov. Aby ste si mohli realizovať schopnosti, musíte sa zapojiť do takýchto detí, aby ste mohli identifikovať chorobu v čase, vykonávať podporu terapiu. Títo ľudia môžu mať plnohodnotné rodiny, pretože ak druhý manžel nerozdeľuje chyby a porúch génov, potom narodené deti nedesia túto chorobu.
