Čo je sklolaminát? Aké sú príznaky ochorenia? Ako potvrdiť diagnózu? Prečo sa narodí choré dieťa?
Obsah
Čo je sklolaminát? Aké sú príznaky ochorenia?
História štúdie fibrózy má len niekoľko desaťročí. Počas tejto doby však to bolo jasné. Bola otvorená genetická povaha ochorenia, študovali sa mechanizmy patologického procesu, pri liečbe tohto ochorenia boli otvorené nové smery. Takýto významný pokrok viedol k tomu, že sa narodili niektoré mýty o tejto chorobe.
Mukobovysidóza - (z latinského hlienu - hlienu, viskidu - viskózne) najbežnejšie dedičné ochorenie, v ktorom sú všetky orgány ovplyvnené tajomstvom (hlien). Toto je svetlý výkonový systém, pankreas, pečeň, potné žľazy, slinné žľazy, črevné žľazy, sexuálne žľazy. Kvôli chybe (mutácii), gény tajomstiev vo všetkých orgánoch viskóznych, hrubé, takže ich pridelenie je ťažké. V pľúcach kvôli viskóznym, často hnisavým tajomstvom (spúta), ťažké a akumulovať v Bronchi, skôr rýchlo (niekedy v prvých mesiacoch života), sa zápalové procesy vyvíjajú - opakovaná bronchitída a / alebo pneumónia s postupnou tvorbou chronického bronchopulmonálny proces.
Deti majú trvalé nepríjemné (niekedy cock) kašeľ, dýchavičnosť. Vzhľadom k nedostatku pankreatických enzýmov u pacientov s fibrózou je potravina zle strávená, takže také deti, napriek zvýšenému jedla, zaostávajú za hmotnosťou, majú bohatú, tuku, fetidovú stoličku, zle prepláchnutie z plienky alebo hrnca ,. Kvôli stagnácii žlče v niektorých deťoch sa cirhóza pečene vyvíja, môžu byť vytvorené kamene v žlčníku. MOMS Všimnite si slanú chuť detskej pokožky, ktorá je spojená so zvýšenou stratou sodíka a chlóru.
Mukobovidóza je najčastejším dedičným ochorením u pacientov patriacich do kaukazskej (európskej) populácie. Frekvencia tohto utrpenia medzi novorodencami v krajinách Európy a Severnej Ameriky je v priemere 1: 2500. Zatiaľ nie sú žiadne presvedčivé údaje v Rusku. Náš nepriamy výpočet ukázal, že v našom regióne je frekvencia fibrózy 1: 3000 detí. Prevalencia fibrózy u pacientov s recidivujúcimi a chronickými ochoreniami pľúc v našom regióne je 4,5%.
Deti s výhodne porazením alebo pľúcami (pľúcna forma) alebo gastrointestinálny trakt (črevná forma), ale najčastejšie sa zmiešaná (pľúcna črevná) forma fibrózy.
Ako potvrdiť diagnózu?
Ak lekár podozrenie na fibrózu, určite nasmeruje vaše dieťa do vzorky potu - hlavné diagnostické kritérium tohto ochorenia, na základe stanovenia koncentrácie chloridov potu. V dieťaťu, pacient s fibrózou, tento indikátor je zvyčajne vyšší ako norma. Test potu je nevyhnutne opätovne použitý (2-3 krát). Okrem toho lekár pošle vašu rodinu, aby prešiel krvou pre genetickú analýzu. To je dôležité nielen potvrdiť diagnózu, ale aj pre prenatálnu diagnózu v následných tehotenstve.
Prečo sa narodí choré dieťa?
Mukobovysidóza je položená v génoch a je zdedená. Každý 20. rezident planéty je nosičom chybného génu. Mukobovydosóza sa vyskytuje u dieťaťa, ak je od oboch rodičov (a od mamy, az pápeža) prijatého genuziou s mutáciou. Žiadne prírodné kataklysmy, rodičovské ochorenia, ich fajčenie alebo užívanie alkoholických nápojov, stresujúce situácie nemajú. Mukobovidóza je rovnako často nájdená ako chlapci a dievčatá. Podrobnejšie informácie o dedičstve génov fibrózy môžete kontaktovať genetické rady.
