Čo je syndróm?

Obsah

  • Choroba alebo syndróm?
  • Extra chromozóm
  • Aký je rozdiel medzi dieťaťom so syndrómom z iných detí?


    Čo je to down syndróm? Choroba alebo syndróm?


    Downov syndróm — Jeden z najbežnejších genetických porúch. Frekvencia narodenia takýchto detí je približne jedna o 600-800 novorodencov.

    V našej krajine sa termín najčastejšie používa «Dauna choroba». A často sa hovorí, že to «nevyliečiteľné ochorenie». Niektorí odborníci argumentujú, že existujú dokonca dve diagnózy: ochorenia a nadol syndróm. Uisťujú, že stav dieťaťa závisí od toho, či má ochorenie alebo syndróm. Takéto vyhlásenia sú mimoriadne nesprávne a dokonca absurdné.

    Syndróm nie je choroba. Slovné slovo «syndróm» znamená určitý súbor funkcií alebo funkcií. Prvýkrát známky ľudí s touto deformáciou opísali anglický lekár John Langdon nadol (dole) v roku 1866. Jeho meno a slúžil ako názov pre tento syndróm. Avšak, len v roku 1959, francúzsky vedec Zherom Lejen (Lejeune) objavil príčinu choroby — Toto je extra chromozóm.


    Extra chromozóm


    Každá bunka ľudského tela zvyčajne obsahuje 46 chromozómov, ktoré nesú znaky, ktoré zdedia osobu od rodičov, a nachádzajú sa v pároch - polovica matky, polovica otca. U ľudí s Downovým syndrómom v 21. páre sa nachádza ďalší chromozóm, to znamená, že je tu takzvaná trizómia, preto sa v bunkách tela ukáže na 47 chromozómov. Diagnóza «Downov syndróm» môže dodať len genetický lekár s použitím krvného testu.

    Ďalší chromozóm sa javí ako výsledok nehody pri vytváraní vajíčok alebo spermií, alebo počas prvého rozdelenia bunky, ktorý nasleduje po hnojení (to znamená, že vajcia a spermatozoide zlúčenie). Doteraz to nebol jednoznačným názorom na to, čo je dôvodom takejto genetickej anomázy. Deti s Downovým syndrómom sa rodia s rovnakou frekvenciou vo všetkých krajinách sveta, bez ohľadu na úroveň blahobytu alebo ekológie — V rodinách akademikov a staviteľov, prezidentov a nezamestnaných. Vznik dieťaťa s downovým syndrómom nezávisí od životného štýlu, štátnej príslušnosti, úrovne vzdelávania alebo sociálneho postavenia rodičov. Výklenok «vina» Neexistuje žiadne také dieťa v vzhľade takého dieťaťa.


    Aký je rozdiel medzi dieťaťom so syndrómom z iných detí?


    Prítomnosť tohto ďalšieho chromozómu určuje vznik množstva fyziologických znakov, v dôsledku čoho bude dieťa pomalšie ako jeho rovesníci, rozvíjať a podstúpiť spoločné fázy vývoja pre všetky deti.

    To bolo veril, že všetci ľudia s touto diagnózou majú vážny stupeň duševnej zaostalosti a neodchádzajú. Moderné štúdie ukazujú, že takmer všetci ľudia s Downovým syndrómom zaostávajú v rozvoji, ale vo vnútri tejto skupiny sa ich intelektuálna úroveň výrazne líši - z menšieho nevybaveného až stredného a ťažkého. Väčšina chorých detí sa stále môže naučiť, ako ísť, hovoriť, čítať, písať a vo všeobecnosti, aby väčšinu z toho, čo môžu urobiť iní chlapci, stačí im poskytnúť primerané prostredie života a príslušných vzdelávacích programov. V našej krajine sa myšlienky o ľuďoch s Downovým syndrómom nosia, skôr mýtické ako skutočný charakter a postoj k nim je často opak.

    Niektoré zaručujú, že ľudia s Downovým syndrómom sú vždy agresívne, často na sexuálnej pôde. Zároveň ich agresia môže byť zameraná aj na blízkych členov rodiny, pretože sú tak hlúpe, že nie sú schopní rozlišovať napríklad svojich rodičov od iných ľudí, nie sú nemožné učiť niečo a ich správanie, a to aj v dospelosť, bude vždy nedostatočná.

    Ďalší názor je úplne opak: Títo ľudia sú vždy veľmi milí, veselí, spoločenská, láska spievať a tancovať a dokonca sa stávajú tanečníkmi a hudobníkmi, napriek tomu, že majú mimoriadne nízku inteligenciu.

    Pravda je v prvom a druhom schválení málo. Ľudia so syndrómom, napriek vonkajšej podobnosti, sa líšia od seba, ako aj ľudí bez tejto diagnózy. Majú rôzne duševné schopnosti, správanie a fyzický vývoj. Každá osoba má jedinečnú osobu, osobnosť a dokonca aj talenty. Sú vo veľkej miere podobné svojim rodičom, a podobne ako každý iný, majú svoj vlastný charakter a temperament.

    Ľudia s Downovým syndrómom môžu oveľa lepšie rozvíjať svoje schopnosti, ak žijú doma, v atmosfére lásky, ak sa zaoberajú detstvom na programy včasného starostlivosti, ak dostávajú špeciálne vzdelanie, správnu zdravotnú starostlivosť a cítia pozitívny postoj k sebe.

  • Leave a reply