Rodinná adenomatóza (difúzna polypóza)

Obsah

  • Nádor
  • Stanovenie rodinnej adelomatózy ochorenia hrubého čreva
  • Príčiny rodinného adenomatózy hrubého čreva
  • Prejavy rodinnej adenomatózy hrubého čreva
  • Diagnóza rodinnej adenomatózy hrubého čreva
  • Komplikácie rodinnej adenomatózy hrubého čreva
  • Liečba s rodinou adenomatózy hrubého čreva
  • Predpoveď s rodinou adenomatózy hrubého čreva



  • Nádor

    Nádor — Tento patologický proces, ktorý predstavil novovytvorené tkanivo, v ktorom zmeny v bunkových genetických zariadeniach vedú k porušeniu regulácie ich rastu a diferenciácie. Povahou rastu nádoru sú rozdelené do benígne a malígne.


    Stanovenie rodinnej adelomatózy ochorenia hrubého čreva

    Rodinná adenomatóza hrubého čreva sa vyznačuje vývojom veľkého počtu adenómov (od 100 do niekoľkých tisíc) na sliznicu z hrubého čreva s progresívnym rastom a povinným zlomyseľnosťou v neprítomnosti včasnej liečby. Choroba je zdedená a môže byť zistená z niekoľkých rodinných príslušníkov a najbližších príbuzných v niekoľkých generáciách. Prevažná väčšina výskumných pracovníkov sa správne verí, že rakovina (adenokarcinóm) hrubého (rovného a hrubého čreva) čriev v ohrozovacej väčšine prípadov sa zvyšuje z benígneho polypa (adenóm).


    Príčiny rodinného adenomatózy hrubého čreva

    Zistilo sa, že vývoj adenomatózy hrubého čreva je spôsobený mutáciou génu zodpovedného za normálnu proliferáciu sliznice gastrointestinálneho traktu. Mutácia génu môže byť zdedená bez ohľadu na pohlavie. Pri narodení dieťaťa nie sú príznaky choroby klinicky sa prejavujú. V budúcnosti, keďže organizmus rastie, vzhľad malých polypov na sliznici tuku čreva.

    Polypy s adenomatózou hrubého čreva môžu byť reprezentované adenómom rôznych alebo rovnakého typu: malé železné polypy s nohou alebo bez neho, veľké polypy viac ako 1 cm v priemere s pestrofarebným alebo porcelárnym povrchom, polypy majú dlhú nohu alebo širokú základňa. Na pozadí polypózy s malými polypymi sa detegujú nádory rakoviny v 30% prípadov.


    Prejavy rodinnej adenomatózy hrubého čreva

    Klinické prejavy ochorenia sa objavujú najčastejšie vo veku 15-19 rokov. Najčastejšie a trvalé príznaky sú: rýchla stolička (až 5-6 krát denne), uvoľňovanie krvi zo zadného priechodu a bolesti brucha.

    Rodinná adenomatóza (difúzna polypóza)Krvné úseky zo zadného priechodu majú zvyčajne charakter nečistôt do tekutého alebo polo-montovaného kalandu. Popusy krvácania sú pozorované veľmi zriedka. Študentka, zmes krvi a hlienu, tekutých volajúcich sú často považovaní za príznaky dyzentérie a pacienti sú hospitalizovaní v infekčných nemocniciach. To sa deje s každou piatou, trpiacou rodinou adenomatózou.

    Bolesť brucha — častý príznak ochorenia, lokalizácia, intenzita a čas vzhľadu sa môže líšiť. Často pri liečbe pacienta o bolesti brucha lekári sa zameriavajú na štúdium len horných oddelení gastrointestinálneho traktu, najmä preto, že táto skupina pacientov sa často sťažuje na nepohodlie žalúdka. V neskorších štádiách choroby je bolesť hlavne vďaka rozvoju rakoviny.

    Takéto príznaky ochorenia, ako únava, všeobecná slabosť, anémia, sa najčastejšie začína prejavovať 20 rokov. V tomto veku sa objavujú počet a veľkosť polypov, veľké polypy ostražitého charakteru sa objavia, že strata krvi sa zvyšuje z čreva. Zmeny v absorpcii a sekrécii v hrubom čreve vedú k výrazným metabolickým poruchám. U väčšiny pacientov sa s časom zhoduje s nárastom zaťaženia: začiatok práce, služba v armáde, u žien — Tehotenstvo a pôrod.

    S vývoja rakoviny z polypov, všeobecný stav pacientov je zhoršený a nové príznaky sa objavujú: ostrý bárny kože v dôsledku výraznej anémie, niekedy zvýšenie telesnej teploty, periodickej silnej bolesti v bruchu a príznakoch črevnej obštrukcie.

    Mnohoročné skúsenosti s pozorovaním a liečbou pacientov s rodinnou adenomatózou mi umožnilo identifikovať niektoré znaky klinického priebehu ochorenia a vyčleniť tri hlavné možnosti: klasické, ťažké a oslabené alebo oslabené, formy.

    Klasická forma priebehu ochorenia sa vyskytuje najčastejšie (viac ako 70% opýtaných pacientov). Prvé príznaky sa objavujú počas puberty, t. E. Do 14-16 rokov dochádza k nesprávnosti polypov v 30—40 rokov.

    Niekedy choroba prebieha mimoriadne agresívne: klinické prejavy sa javia ako v 5—6 rokov pacienta, v tomto čase sa nachádzajú stovky a dokonca tisíce polypov vo všetkých oddeleniach hrubého čreva. 18—25 rokov nastane transformácia rakoviny polypov. Výmenné poruchy sa rozvíjajú skoro. Tento tvar ochorenia — Ťažký.

    Oslabená alebo oslabená forma adenomatózy je charakterizovaná pokojnejší prúd, v hrubom čreve je menej ako 100 polypov, častejšie sú lokalizované v správnych oddeleniach. U pacientov vo veku 40 rokov sa objavujú klinické príznaky—45 rokov a nepoškodenie polypov — Viac ako 50 rokov.


    Diagnóza rodinnej adenomatózy hrubého čreva

    Vzhľadom na slabo výrazné príznaky rodinnej adenomatózy hrubého čreva v počiatočných štádiách ochorenia, nedostatok povedomia o populácii o existencii dedičných chorôb tohto druhu sa zrejmé, že hlavná úloha v včasnej identifikácii choroby patrí lekárovi.

    Identifikácia ochorenia je s najväčšou pravdepodobnosťou v skupinách pacientov:

    • S klinickými príznakmi polypózy: prechádzajúce z detskej stoličky s krvou a hlienom, bolesťou brucha, anémiou a t. D.; \ T
    • Kto sú príbuzní pacientov s rodinou adenomatózy (deti, rodičia, bratia, sestry, vrátane bratrancov).

    Klinická diagnóza sa vyvíja z objasnenia sťažností, rodinnej histórie, starostlivej skúšky pacienta na identifikáciu extra-črevených prejavov polypózy (prítomnosť nádorov mäkkých tkanív, oste). Pri skúmaní plochy zadného priechodu je pozornosť nakreslená do stavu perriantovej kože, tesnosť zadného priechodu.

    Už na prstovej štúdii konečníka sú zistené polypy, môžu byť malé alebo veľké v závislosti od fázy polypózy. Štúdia prsta umožňuje diagnostiku a rakovinu transformáciu polypov v konečníku.

    S pomocou rektoromanoskopie, vizuálnym posúdením prevalencie a stupňa poškodenia polyps rovnej a distálnej časti sigmoidného hrubého čreva, prítomnosť malignity.

    Je nevyhnutne endoskopická štúdia celého hrubého čreva (kolonoskopia) s viacerými biopsiami. Kolonoskopia je často doplnená rádiologickou štúdiou metódou bária čisté.

    Povinné pre pacienta s rodinnou adenomatózou je štúdium horných oddelení gastrointestinálneho traktu. Viac ako 50% pacientov má patologické zmeny v žalúdku: gastritída, polypy a niekedy malígne nádory.

    Rodinná adenomatóza (difúzna polypóza)Už spomenul potrebu starostlivého preskúmania pacienta na detekciu mäkkých tkanív a kostných nádorov. Súčasťou pacientov s rodinnou adenomatózou sa polypóza hrubého čreva kombinuje s prítomnosťou atherov, DESM (vysoko diferencované spojivové nádorové nádory, ktoré sa vyvíjajú z intermuskulárnych medzivrstrov), oste. Niekedy tieto nádory sú dôvodom na prvé odvolanie pre lekára a niektorí pacienti sú predmetom prevádzkovej intervencie, aby ich odstránili, zatiaľ čo porážka hrubého čreva zostáva nerozpoznaná.

    Na zvýšenie efektívnosti opatrení zameraných na včasnú diagnostiku adenomatózy hrubého čreva je potrebné vykonať štúdiu prstov konečníka, reorganiosososckopia, kolonoskopiu (idrigoskopiu) všetkým blízkym príbuzným rodinám identifikovaným rodinnou adenomatózou, as ako aj tí, ktorí sa odvolali o anémiu, časté stoličky s krvou a nečistotou krvi a hlien, pre každého, kto je hospitalizovaný o dyzentérii do infekčných nemocníc, ale diagterizácia nie je potvrdená bakteriologicky. Štúdia hrubého čreva sa musí vykonávať pacientov s polypózou žalúdka a dvanástnika, pacientov s fibromami a atermi (najmä viacnásobné).

    V súčasnosti sa genetické metódy používajú na diagnostikovanie skorých (predklinických) štádií ochorenia, predpovedať priebeh ochorenia. Používajú sa genetické metódy. Pre molekulárne genetické štúdie, krv sa užíva pacient s rodinou adenomatózy (prvý člen v rodine s klinicky diagnostikovanou polypózou sa volá) a jeho krvných príbuzných. Variant klinického priebehu ochorenia vo vzorke môže zohrávať rozhodujúcu úlohu v osude rodinného člena, ktorý zdedil chorobu.


    Komplikácie rodinnej adenomatózy hrubého čreva

    Slávna adenomatóza hrubého čreva je dlhopisové predsudky. Pri absencii adekvátnej liečby, choroba končí vývoj rakoviny hrubého čreva, často viac.

    U pacientov s rodinnou adenomatózou, častejšie ako v bežnej populácii, existuje vzdelávanie desmoidného vlákna v prednej časti brušnej steny, retroperitoneal priestor s zapojením mesentary jemného a hrubého čreva, ako aj v iných častiach telo. Desmonds stlačte okolité orgány a tkaniny a môžu spôsobiť nepriaznivé výsledky.


    Liečba rodinnej adenomatózy hrubého čreva

    V súčasnosti je jediná metóda liečby rodinnej adenomatózy hrubého čreva chirurgická.

    Princíp chirurgie rodiny adenomatózy — Odstránenie všetkých oddelení hrubého čreva, kde sú polypy, pretože skôr alebo neskôr vyvíja nádorový nádor.

    U väčšiny pacientov sa najväčšie množstvo polypov nachádza v priamom a sigmoidovom hrubom čreve, u pacientov mladého veku sú často žiadne polypy v slepému a vzostupnú hrubého čreva. Niekedy sú polypy v niektorých segmentoch jedno, a môžu byť odstránené prostredníctvom endoskopu. Ak sú z polypov odvahu, celý hrubý črevo nie je odstránený. V týchto prípadoch sa vykonávajú operácie, čo umožňuje zachovanie črevnej kontinuity a cieľ zvierača zozadu.

    Najčastejšie sa takéto operácie môžu vykonávať, ak neexistuje žiadna transformácia rakoviny polypov. V prítomnosti rakoviny na pozadí polypózy je potrebné odstrániť celú hrubé črevo.

    Ak chcete vytvoriť priaznivejšie podmienky života pacienta po odstránení celého hrubého čreva, je možné vytvoriť nádrž z tenkého čreva. Treba poznamenať, že táto operácia sa vykonáva s uloženým zvieračom v konečníku a absencia transformácie rakoviny polypov v konečníku.

    Chirurgická liečba pacientov s rodinnou adenomatózou sa nesmie nepochybne vykonávať len v coloproktologických kanceláriách. Ide o komplex, vyžadujú zručnosti chirurgov a anestéziológ, musíte poznať znaky pooperačného riadenia takýchto pacientov. Odstránenie celého hrubého čreva alebo rozsiahlej resekcie môže viesť k ťažkým dregs homeostázy.


    Predpoveď s rodinou adenomatózy hrubého čreva

    Ak nie je liečený pacientom s rodinnou adenomatózou hrubého čreva, je vývoj rakoviny z jedného alebo viacerých polypov nevyhnutný. Sphinkingové operácie vykonávajú 85% pacientov, ktorí sa aplikujú na malignitu polypov, pričom vývoj rakoviny sú možné len u 30% pacientov.

    Pacient, ktorý prešiel operáciou, musí dodržiavať lekára, je potrebné endoskopickú kontrolu zostávajúcich oddelení hrubého čreva, žalúdka, pravidelné monitorovanie metabolizmu soli a bielkovín.

    Pri absencii komplikácií, pacienti žijú desaťročia, vedú aktívny životný štýl, prácu, naučiť sa.

    Je veľmi ťažké mať otázku možnosti mať deti v rodine, kde hrozí nebezpečenstvo prejsť chorobou dedičstvom. Úlohou lekára je veľmi taktická a kompetentne vysvetľuje podstatu ochorenia a dôsledkov určitých riešení. Právo na výber zostáva pre pacienta sám.

    Leave a reply