Tieto ochorenia sa vyznačujú prítomnosťou muža v tele extra ženského sexuálneho X-chromozómu. Súčasne sa koncentrácia testosterónu znižuje v tele, aktivity genitálnych žliaz sa zhoršujú, štruktúra genitálnych orgánov sa tiež zmení, najmä semenníky sú neoprávnene malé.
Klinfelterový syndróm je vrodený, ale nie je zdedený. Koniec koncov, väčšina týchto pacientov je len neplodná. V tomto prípade sa anuál genitálneho chromozómu vyznačuje prítomnosťou v DNA jednej alebo viacerých prebytočných dámskych x-chromozómov v mužskom karyotype xy. Napríklad, zároveň tam je sada chromozómov v tele, ktorá vyzerá XXY, XXXY alebo XXXXY. Hoci v zdravom tele by mal tento súbor vyzerať ako xy.
Napriek tomu, že choroba je vrodená, nemôže byť odhalená bez genetických testov pred začiatkom obdobia puberty. Preto mnohí vedia o tomto probléme o 12-14 rokov. Až do tohto veku, vývoj chlapca nedáva rodičom. Jeden z prvých príznakov syndrómu Klinfelter je zníženie veľkostí semenníkov, ktoré sa normálne vyvinuli. Zároveň v tele tínedžera znižuje počet buniek, ktoré vyrábajú pánske pohlavné hormóny v potrebných množstvách.
Je pozoruhodné, že toto ochorenie sa vyskytuje tak zriedka. V priemere podľa štatistík je frekvencia prítomnosti patológie jedným z prípadov 500 mužov. Treba tiež poznamenať, že tento syndróm je tretí v zozname spoločných endokrinných chorôb u mužov. Častejšie sa našli len diabetes a hyperfunkcia štítnej žľazy.
Takéto genetické porušenie sa vyvíja, keď v počiatočných štádiách tvorby spermatozoa a vaječných buniek, vyskytne sa chromozómový rozdiel. Všeobecne platí, že podľa výskumu, tento syndróm je k dnešnému dňu najčastejšieho príčiny vrodeného porušovania firmy v mužskom. Mnohí muži nemajú ani podozrenie, že prítomnosť ochorenia, kým sa zdajú, že vidia lekára a potrebný výskum nebudú prejsť. Najčastejšie prichádzajú do nemocnice sťažnosťami neplodnosť a porušenie erekcie.
Príznaky
Hormonálna terapia je zvyčajne priradená pacientom s údajmi zo zavedenia testosterónu. S pomocou príjmu hormónov je možné dosiahnuť, že sexuálne znamenia sa začne objaviť včas. Príjem hormónov je žiaduca začať od 13-14 rokov, čo bude do značnej miery pomôcť normálnemu rozvoju inteligencie. Preto bola odhalená táto patológia, tým efektívnejšie by to bolo. Je žiaduce, aby sa pred koncom puberty začala primeraná liečba. S pomocou takejto substitučnej terapie je možné potlačiť prejav vonkajších príznakov ochorenia, ale nie je potrebné zabudnúť, že tento syndróm vedie k neplodnosti, ktorá je nevyliečiteľná.
Primeraná liečba môže zabrániť svalovej slabosti a rozvoju Osteoporóza. Ak sa takéto patológie už vyvinuli, potom s pomocou liečby môžete vrátiť kosti a svaly pacienta na normálne. Ak je nárast prsných žliaz príliš vyslovený, potom otázka je o ich chirurgickom odstránení. V liečbe stojí za to, že táto choroba tiež odkladá zjavnú stopu na psychologickom zdraví. Pacienti s Clanfelterovým syndrómom môžu byť veľmi citlivé a premenlivé pre iných ľudí. Preto, že ľudia so syndrómom majú menej premýšľať o ich probléme, musíte čo najviac pozorniť pozornosť. S touto patológiou sú často súčasné ochorenia, ako je diabetes druhého typu a obezity. Pre ich prevenciu musí pacient splniť špeciálne diéty, ako aj monitorovať ich hmotnosť.
Prognóza
Prognóza života pacientov s Clanfeltherovým syndrómom je zvyčajne priaznivá. Títo ľudia môžu normálne pracovať. Pravda, opäť to vo veľkej miere závisí od stavu ich psychiky. Pokiaľ ide o prognózu týkajúcu sa obnovy schopnosti oplodnenia, je mimoriadne nepriaznivá. Dnes však existujú informácie, že s pomocou modernej medicíny, zdravé deti sú možné u týchto pacientov prostredníctvom použitia takejto technológie Extracorporal fertilizácia. S týmto postupom pacient má vhodné bunky a tkanivá semenníkov, potom sa od nich rozlišujú zárodočné bunky, a potom sa hnojenie robí v trubici, potom sa pestované embryo umiestnené v dutine maternice. S cieľom znížiť pravdepodobnosť narodenia chlapcov s takýmto patológiou musíte minimalizovať vplyv na ženy počas tehotenstva škodlivých faktorov, ako aj ak je to možné, nedal doručiť ženy staršie ako 35 rokov.
