Vrodená imunodeficiencia sa prejavuje porušením v práci imunitného systému, ktoré sú spojené s rôznymi genetickými defektmi. Insuficiencia bunkovej a humorálnej jednotky imunity vedie k rozvoju chronických infekcií a zápalových škôd na orgány a tkanivá.
Obsah
Nedostatočnosť humorálnej imunity
Insuficiencia humorálnej imunity je 50-60% všetkých primárnych imunodeficiencie a je znázornené porušením protilátkových produktov (sérové proteíny, ktoré sú vytvorené v ľudskom tele ako reakcia na baktérie cudzích činidiel - vírusy, baktérie). Táto skupina zahŕňa izolovaný nedostatok imunoglobulínu A, izolovaného nedostatku imunoglobulínov iných tried, deficit imunoglobulínov niekoľkých tried. Pri normálnej koncentrácii protilátok je možná nedostatočnosť humorálnej imunity. Je to spôsobené poklesom hladiny protilátok proti špecifickej skupine antigénov, ako je napríklad zníženie hladiny protilátok proti sacharidom antigénov baktérií.
Izolovaný imunoglobulínový nedostatok
Izolovaný imunoglobulínový nedostatok a najčastejšie. Vyskytuje sa v dôsledku chyby konečnej diferenciácie buniek vylučujúcich imunoglobulín A. U väčšiny pacientov sa deficit imunoglobulínu asymptomatický. Iba malý počet pacientov má predispozíciu k vzniku pľúcnych a črevných infekcií.
Nedostatočnosť bunkovej imunity
Insuficiencia bunkovej imunity je 5-10% všetkých primárnych imunodeficiencií a je prejavuje porušením proliferácie (rast) a diferenciácie T-lymfocytov alebo nedostatočne kmeňovej bunky. Primárne porušenie bunkovej imunity vo väčšine prípadov je sprevádzaná sekundárna porucha syntéza protilátok.
Nedostatočná tvorba T-buniek imunity
T-bunková insuficiencia určuje zvýšenú citlivosť tela na vírusy a šampiňóny, ktorého zničenie je založené na reakcii bunkovej imunity. Dijorgi syndróm a syndróm s nízkym počasím sú spôsobené nedostatočnou spotrebou Thymusu počas intratueterského vývoja. U takýchto pacientov nie je možné detekovať reakcie bunkovej imunity a aj keď sú protilátky vytvorené v ich tele, humorálna odozva je oslabená.
Insuficiencia v bunkách imunity
Insuficiencia v lymfocytoch vedie k vrodenej Agammaglobulinémii bruton, ktorá sa nachádza len u mužov. Chlapci podliehajú opakovaným infekciám, ktoré sú spôsobené bozkových baktérií - Staphylococci a Streptococci. Choroba je spôsobená recesívnym genómom lokalizovaným na X-chromozóme a je detekovaná len u chlapcov so sadou genitálnych chromozómov XY. S touto formou imunodeficiencie neexistujú žiadne B bunky, v lymfoidnom tkanive neexistujú žiadne reprodukčné centrá, v dôsledku toho nemožno detegovať imunoglobulíny v sére. Zároveň majú pacienti normálne vyvinutý týmus. T-bunky v kvantitatívnej a funkčnosti sa nelíšia od zdravých detí.
Zníženie obsahu gamaglobulínu
Hypogammaglobulinémia (redukcia počtu gammaglobulínov) je tiež charakterizovaný hnisavými infekciami. Nedostatok imunoglobulínu sa nachádza vo vysoko predčasných detí, keď je úroveň imunoglobulínov prijatých od matky.
Kombinovaná nedostatočnosť humorálnej a bunkovej imunity
Kombinovaná insuficiencia humorálnej a bunkovej imunity je 20-25% všetkých primárnych imunodeficiencií. Táto skupina zahŕňa choroby v dôsledku primárnej zhoršenej proliferácie (rastom) a diferenciácii v lymfocytoch a T-lymfocytoch. Zníženie počtu T-lymfocytov a hladina imunoglobulínov v krvi je najvýraznejšia s ťažkou kombinovanou imunodeficienciou. Toto je jedna z najviac nepriaznivých foriem vrodenej imunodeficiencie. Vyznačuje sa vznikom rôznych ochorení infekčných (vírusových, plesní, bakteriálnych) ochorení bezprostredne po narodení, čo vedie k predčasnej smrti (zvyčajne v prvom roku života).
Kombinovaná nedostatočnosť humorálnej a bunkovej imunity často sprevádzajú iné vrodené ochorenia, napríklad trombocytopénia v syndróme viskot-aldrich alebo vrodených defektov srdca a hypokalcémie (zníženie obsahu krvného vápnika) v syndróme djori.
