Primárna imunodeficiencia je vrodená porušovanie imunitného systému, ktorý sa vyvíja v dôsledku genetických porúch. Formy primárnej imunodeficiencie sú nedostatočnosť systému komplementu, fagocytózy, ako aj humorálnej a bunkovej imunity.
Obsah
Koncepcia primárnej imunodeficiencie
Primárna imunodeficiencia je vrodená porucha imunitného systému spojeného s genetickými defektmi jednej alebo viacerých zložiek imunitného systému, a to komplementu, fagocytózy, humorálnej a bunkovej imunity. Spoločným znakom všetkých typov primárnej imunodeficiencie je prítomnosť chronických infekcií postihujúcich rôzne orgány a tkanivá a spravidla spôsobené oportunistickou mikroflórou. Oportujúce infekcie sú veľkou skupinou rôznych infekčných chorôb. Kombinuje ich, že sa vyskytujú len s výrazným poklesom imunity. U zdravého človeka alebo osoby s dobrým stavom imunity, tieto choroby, spravidla, sa nevyskytujú alebo pokračujú v ľahko.
Podľa tejto klasifikácie sú primárne imunodeficity rozdelené do 5 skupín:
- Nedostatočnosť humorálnej imunity
- Nedostatočnosť bunkovej imunity
- Kombinovaná nedostatočnosť humorálnej a bunkovej imunity
- Nedostatok foocytov
- Nesplnenie dopĺňania
Základom modernej klasifikácie primárnej imunodeficiencie je preferenčná porážka jednej alebo inej úrovne imunity.
Nedostatok fogocytózy
Nedostatok fagocity je 10-15% všetkých primárnych imunodeficiencií. Nedostatok fagocytov je spôsobený zhoršenou proliferáciou (rastom), diferenciáciou, chemotaxiu (bunková bunková reakcia v reakcii na účinok chemikálií) neutrofilov a makrofágov - buniek aktívne zapojených do fagocytózy a skutočne porušuje proces fagocytózy.
Fagocytové bunky (bunky, ktoré sa zúčastňujú na báze fagocytózy) sú reprezentované leukocytmi a bunkami makrofágov, ktorí vykonávajú dôležitú úlohu pri ochrane tela pred glotónovými baktériami a inými intracelulárnymi mikroorganizmami. Výrazná insuficiencia polymorfných leukocytov (neutropénia - zníženie počtu neutrofilov vo všeobecnom krvnom teste) môže viesť k rozvoju masívnej bakteriálnej infekcie.
Zvlášť dôležité sú dve genetické defekty, ktoré narušujú funkciu fagocytov, s ktorými je spojený výskyt ťažkých ochorení, často so smrťou - chronická granulomatóza (z dôvodu spočíva v rozpore s mechanizmom redukcie kyslíka) a nedostatok adhézie ( adhézia) leukocytov (v dôsledku defektov génov).
Insuficiencia systému komplementu
Zlyhanie systému komplementu nie je viac ako 2% všetkých primárnych imunodeficiencie, sa prejavuje poruchou opsonizácie (proces interakcie s baktériami), fagocytózou (proces zachytávania a trávenia mikroorganizmov) a zničenie mikroorganizmov a je sprevádzané závažnými infekciami, až k rozvoju sepsy. Nedostatok komplementu sa často pozoruje v autoimunitných ochoreniach, napríklad so systémovým červeným loll.
Nedostatok zložiek klasickej dráhy aktivácie komplementu spôsobuje predispozíciu k chorobám v dôsledku porúch pri tvorbe imunitných komplexov, napríklad na vznik systémového červeného lupusu. Deficit doplnku vedie k zvýšeniu citlivosti tela na hnisavé infekcie. Insuficiencia terminálových komponentov systému komplementu, ako aj komponenty alternatívnej cesty, vytvára špeciálnu predispozíciu na infekcie - kvapavosti a meningitídy. To jasne ukazuje dôležitú úlohu alternatívneho spôsobu, ako aktivovať komplement a ničenie membrány komplexu v procese odstránenia baktérií určeného druhu.
Najzávažnejšie poruchy funkcií komplementu spojených s nedostatočnosťou komponentov systému komplementu, ktorý vedie k dedičnému edému angioity (alergická reakcia, sprevádzaná edémom sliznice membrány ústnej dutiny a horných dýchacích ciest); Choroba sa prenáša ako autozomálne dominantné znamenie. Inhibítor systému komplementu blokuje nielen klasickú integračnú dráhu komplementu, ale tiež potláča aktivity prvkov koagulačného systému. V podstate sa forma nedostatočnosti komponentov komplementu zdeduje ako autozomálne-recesívne príznaky.
