Fenylketonúria na dedičstvo

Každá budúca matka v materskej nemocnici bude musieť prejsť niekoľko povinných
Analýzy. Medzi nimi - krvný test na fenylketonúrii. Napriek,
Tento liek sa rýchlo rozvíja, ľudstvo sa ešte nenaučilo
plne zabrániť týmto dedičným patológiám a úplne
liečiť, toľko závisí od včasného prideleného
Diagnóza.

Fenylketonúria alebo ťažby ochorenia, je jedným z vážnych dedičných ochorení, ktoré sa vyznačujú najmä porážkou nervového systému. Fenylketonúria sa prejavuje oneskorením psychomotorického vývoja, progresívnej demencie, poruchy pohybov a svalových tónov. Základom tejto choroby je porušením výmeny veľmi dôležitého enzýmu potrebného pre psychickú aktivitu - fenylalanín.

Externe, také deti, spravidla blond s modrými očami, veľmi citlivou ľahkou kožou, často ukazujú ekzém, dermatitídu, rôzne vyrážky. Postava je neprimeraná, bez ohľadu na rozvoj vnútorných orgánov sú často zistené - srdce, pečeň atď. Z hľadiska biochémie je fenylalanín nepostrádateľnou aminokyselinou, druhou «Tehlový», Potrebné ľudské telo na vytvorenie molekuly proteínu. S fenylketonúriou sa zníži tvorba najdôležitejších biologicky účinných látok potrebných na normálnu prevádzku mozgu, najmä serotonínu a dopamínu. Sú spustené «zlomiť» V mechanizme duševného rozvoja dieťaťa, ktorý vedie k progresii demencie.

Fenylketonúria sa vzťahuje na skupinu genetických ochorení, ktoré sú zdedené. Choroba sa vyskytuje len vtedy, keď sú obaja rodičia dopravcovia fenylketonúria génu. V takomto manželstve je možné narodenie chorého dieťaťa v 25% prípadoch - ak ovocie dostane chorý gén a od svojho otca, a od matky. 50% sa môže narodiť nosičom fenylketonúria génu bez vonkajších prejavov tohto ochorenia: ak dieťa dostane gén pacienta z jedného rodiča, a od iného - zdravé. Pravdepodobnosť narodenia zdravého dieťaťa je 25% v prípade, keď dostane zdravý gén z oboch rodičov.

Príznaky fenylketonúrie

Externé príznaky fenylketonúrium môžu byť niekedy podozrivé v prvých týždňoch a mesiacoch života dieťaťa, hoci sú veľmi odlišné, a niekedy takéto deti sa môžu dokonca líšiť od zdravých: napríklad sú tiež dobre pridané v hmotnosti. A iní, naopak, od prvých dní po narodení pomalého, Sonline alebo nepokojného, ​​neopravujú pohľad na položky, neotáčajte sa na zdroj zvuku, neskoro na rast a to neexpresíva.

Dôležité a charakteristické skoré symptómy ochorenia zahŕňajú špecifickú nepríjemnú vôňu formy alebo myši, vychádzajúcej z moču a detskej pokožky. Takéto deti sú často zle absorbované písaním, majú bohaté skákanie, neskôr, v druhej polovici svojho života, oni zaostávajú v rozvoji psychomotorom: rozvoj motorických zručností, reč a t.D. Dlatok mentálneho oneskorenia je hlavným znakom ochorenia.

Je mimoriadne dôležité určiť diagnózu čo najskôr, aspoň najneskôr do 2. mesiaca života. Pre to všetci novorodenci skúmajú na špeciálnych programoch, ktoré odhaľujú zvýšenie koncentrácie fenylalanínu v krvi už v prvých dňoch života - v nemocnici, všetky deti sa skúmajú na túto chorobu bez výnimky. Aby to urobil, v materskej nemocnici na 4-5. deň v dokovacej stanici a 7-14th - predčasné deti berú krvné kvapky z päty na špeciálny papierový formulár a poslať ho na lekárske a genetické laboratórium. V rovnakej dobe, vo výmennej karte, dieťa, ktoré dostane, keď odchod materskej nemocnice je nevyhnutne nastavený na test.

V prípade podozrenia z choroby sa odpoveď dostane na detskú kliniku, v ktorej je dieťa pozorované. Tiež na identifikáciu v moči kyseliny fenylpiirogradickej a iných ketónových kyselín, ktoré sa objavujú do konca 1. týždňa života dieťaťa, sa používajú indikátorové papiere «Pheenistix», «Biophanský». Vstupujú do povinného súboru pre expresnú diagnostiku každého pediatra. Test sa uskutočňuje opakovane počas 1. ročníka života omrvinky v týchto rodinách, kde sa deti narodili s fenylketonúriou. Takže, viac ako 4-6 týždňov v moči chorého dieťaťa môže ľahko odhaliť produkty rozpadu fenylalanínu.

Tieto a ďalšie podobné metódy sa vzťahujú na kategórie približnosti, preto s pozitívnymi výsledkami sa vyžaduje špeciálne vyšetrenie s použitím presných kvantitatívnych metód na stanovenie obsahu fenylalanínu v krvi a moči, ktoré vykonávajú centralizované biochemické laboratóriá. Deti, ktoré nie sú zahrnuté do rizikovej skupiny (v rodinách, kde neboli žiadne prípady fenylketonúria), krvný test sa vykonáva raz v materskej nemocnici.