Fenylketonúria je vrodeným ochorením. Vo väčšine netrpezovaných pacientov sa choroba prejavuje jedným stupňom mentálnej retardácie. Čo je fenylketonúria? Prečítajte si o ňom v článku.
Obsah
Fenylalanín označuje nepostrádateľné aminokyseliny (látky, ktoré idú do konštrukcie proteínov v ľudskom tele), pretože zvieracie tkaniny nie sú schopné syntetizovať. V ľudskom tele, kde fenylalanín padá s jedlom, proces jeho oxidácie sa prebieha s použitím špecifického enzýmu fenylalanínnu hydroxylázu na úplne vymeniteľnú aminokyselinu - tyrozín. Porušenie (blokovanie) tejto reakcie, pozorované v rozpore so syntézou fenylalananínhydroxylázy v pečeni, vedie k rozvoju ťažkých dedičných ochorení - fenylketonúria.
Tyrozín používa telo pre syntézu hormónov štítnej žľazy. A melanín, derivát tyrozínu a fenylalanínu, poskytuje pigmentáciu (farebnú farbu) pokožky, oka a vlasov.
Fenylketonúria sa tiež nazýva fenylalaniny, fenylpyrogradna oligoprénia. Choroba sa týka vrodených metabolických porúch (metabolizmus), sa vyznačuje zvýšením hladiny fenylalanínu v krvnej plazme a je sprevádzaná mentálnou retardáciou. Presná príčina mentálnej retardácie v fenylketonúrii nie je známa, ale je to dôsledok biochemického defektu. Hereditárny charakter choroby sa nachádza vo väčšine ľudí. Frekvencia výskytu FCU je 1 prípad o 6000-10000 novorodencov.
Príznaky fenylketonúrie
Klinické príznaky fenylketonúrie u novorodencov sú zvyčajne neprítomné, takže laboratórne skríning by sa malo vykonávať (diagnostika). V zriedkavých prípadoch je letargia zaznamenaná a ťažká. Vo väčšine neolných pacientov sa choroba prejaví jedným stupňom mentálnej retardácie (častejšie vyslovuje), čo je hlavným príznakom fenylketonúrie. Zvyčajne pacienti s jasnou kožou, vlasmi a očami ako ich zdravými príbuznými. Niektoré deti môžu mať zmeny kože, ktoré sa podobajú detskej etikete.
Pre pacientov s fenylketonúriou sú charakterizované hojné neurologické symptómy, reflexy sa obzvlášť zmení. U starších detí sú zaznamenané veľké aj malé epileptické záchvaty, odchýlky na elektroencefalogram sú uvedené v 75 - 90% prípadov. Výrazné zvýšenie aktivity a psychózy sa vyvíja, často od pacientov prichádza nepríjemné "myš" Vôňa spôsobená prítomnosťou kyseliny fenyloxovej v moči a pot.
Diagnóza fenylketonúrie
Po tom, čo novorodenec dostal mlieko (zdroj fenylalanínu) aspoň 48 hodín, lekári vykonávajú skríningový test na fenylketonúrii (skúmať krvný pokles). Vo veku 4 - 6 týždňov môže byť produkt rozpadu fenylalanínu odhaliť v moči pacienta. V tomto okamihu sa uskutoční jeden ďalší skríning test na fenylketonúrii. Čepeľ sa vykonáva po skončení novorodenca a deti z rodín, kde je pacient fenylketonúria, malo by sa pravidelne opakovať počas prvého roka života.
Liečba fenylketonúrie
Liečba je obmedziť prijímanie fenylalanínu s jedlom, aby sa dosiahla potreba tejto nenahraditeľnej aminokyseliny, ale nie viac; Zabezpečiť normálny rast a vývoj, čo neumožňuje akumuláciu v tele fenylalanínu a konečné produkty jeho výmeny. Trvalé monitorovanie je potrebné pre úroveň fenylalanínu v krvi dieťaťa. V Spojených štátoch, aby nahradil mlieko, produkt Lofenalk je široko používaný, plný vo všetkých ohľadoch, ktoré obsahujú malé množstvo fenylalanínu. Je povolené používať nízko tvárnené prírodné výrobky, ako sú ovocie, zelenina, niektoré obilniny a t.D. Potreba fenylalanínu je splnená v dôsledku spotreby obmedzeného množstva prírodného proteínu a zvyškového množstva fenylalanínu v lofénom. V súčasnej dobe existujú produkty, ktoré sú plne purifikované z fenylalanínu. Produkt fenylu FRI obsahuje všetky potrebné zložky okrem fenylalanínu, neobsahuje tuk, preto jeho energetická hodnota je nižšia ako ostatné produkty.
Liečba lekára by sa mala konať od prvých dní života. Iba skoré a konzistentné liečba zabraňuje porážke centrálneho nervového systému a ťažkú mentálnu retardáciu. Ak sa liečba začala po 2-3 rokoch života, môže byť obmedzená len na vyslovovanie zvýšenej aktivity a uľahčiť priebeh konvulzívneho syndrómu.
