Rodinná trombocytóza Vo väčšine prípadov sa prejavuje v detstve a je spôsobené porušením v genetickom prístroji. Choroba sa prenáša od rodičov na deti. Pri liečbe trombocytózy sa používajú cytostatické liečivá, ako aj antiligény, ktoré zničia krvné zrazeniny.
Obsah
Koncepcia rodinnej trombocytózy
Rodinná trombocytóza bola opísaná v detských ľuďoch. Táto choroba sa týka primárnej trombocytózy spojenej s buď anomáliou v genetickom prístroji alebo z akéhokoľvek iného ešte neznámym príčinou. Prenos rodinnej trombocytózy sa môže uskutočniť autozomálne dominantné, autozomálne-recessile alebo byť spojené s X-chromozómom. S autozomálnym dominantným typom dedičstva pre rozvoj ochorenia, stačí zdediť mutantný gén alely z jedného z rodičov. S autozomálne-recesívnym typom dedičstva sa choroba prejavuje len v homozygotoch - telo, v dedičnom súbore, ktorého homológne chromozómy nesú rovnakú formu tohto génu. Keď je zdedený X-chromozómom spojeným s abnormálnym génom, obdivovaným s X chromozómom, sa prenáša od rodičov na deti. V tomto prípade sa choroba takmer vždy prejavuje u mužov, ženy dostávajú len mutantný gén a prenášajú ho na ich potomstvo.
Mechanizmus vývoja trombocytózy
Evolúcia týchto rodinných trombocytózy je ešte málo známy. Táto varianta trombocytózy sa však líši od primárnej trombocytózy, významne menšie hemostatické komplikácie (trombotické alebo hemoorhagické) u detí.
Liečba a prevencia trombocytózy
Svedčí o liečbe je potrebné prerokovať s každým členom rodiny postihnutého týmto ochorením, v závislosti od prítomnosti dodatočného rizika trombózy (vaskulárna patológia, srdcové ochorenia, dostupnosť svedčiaceho do režimu postele, ako aj biologické faktory predisponujúce na trombózu). Veľa dôležitých úlohy pri liečbe trombocytózy hrá množstvo krvných doštičiek a tolerancie ochorenia na liečbu.
Liečba trombocytózy sa uskutočňuje myelosanom, myelobromolom a inými cytostatickými liekmi niekoľko týždňov pred normalizáciou počtu krvných doštičiek. S poruchami v mikrocirkulačnej línii sú agregáty predpísané (kyselina acetylsalicylová, trentálna a dr.). Antiagregáty - látky, ktoré utláčajú proces agregácie krvných doštičiek a červených krviniek, to znamená, znižujú ich schopnosť lepiť a naletie na vaskulárnu stenu. Zníženie povrchového napätia membrán erytrocytov, uľahčujú ich deformáciu pri prechode cez kapiláry a zlepšujú «tekutosť» krv. Antiligreganty sú schopné nielen varovať agregáciu, ale tiež spôsobujú disagregáciu už agregovaných krvných platní. Aplikovať ich, aby sa zabránilo tvorbe trombu.
V niektorých prípadoch môže trombocytóza prúdiť dlhú dobu bez výrazných externých symptómov (s malou trombocytózou a bez komplikácií trombohmoorgických), zatiaľ čo nevyžaduje liečbu. Prognóza v tomto prípade je relatívne priaznivá.
Úvod Prevencia trombózy Aspirín vyžaduje diskusiu s ohľadom na každého pacienta v závislosti od porušení agregácie krvných doštičiek.
