Hemofília je krvná choroba spojená s porušením procesu koagulácie krvi. V závislosti od príčiny ochorenia budú pridelené tri typy hemofílie.
Obsah
Hemofília je dedičné ochorenie spojené s poškodením koagulácie (proces koagulácie krvi). V tomto ochorení sa krvácanie vznikajú v kĺboch, svaloch a vnútorných orgánoch, ako spontánne aj v dôsledku poranenia alebo chirurgického zákroku.
V hemofílii, nebezpečenstvo smrti z krvácania do mozgu a iných životne dôležitých orgánov prudko zvyšuje, a to aj s nevýznamným zranením. Pacienti s ťažkou formou hemofílie sa stávajú zdravotne postihnutými kvôli častým krvácaním v kĺboch (hemarthróza) a svalových tkanív (hematóm). Hemophilia označuje hemoragickú diatézu vďaka poškodeniu plazmového spojenia hemostázy (koaguulopatia).
Typy hemofílie
Hemophilia sa objavuje v ranom detstve v dôsledku zmeny jedného génu v chromozóme X. Rozlišujú sa tri typy hemofílie (A, B, C).
Hemofília A (recesívna mutácia v X chromozóme) je spôsobená genetickým defektom, v dôsledku čoho nie je potrebný proteín v krvi - tzv. Faktor VIII (antihemilný globulín). Takáto hemophilia sa považuje za klasickú, ktorá sa najčastejšie stretáva s 80-85% pacientov s hemofíliou. Silné krvácanie v poraneniach a operáciách sú pozorované na úrovni faktora VIII - 5-20%.
Hemofília B je spôsobená chybným krvným faktorom IX (recesívna mutácia v X-chromozóme), v dôsledku čoho je porušená tvorba sekundárneho koagulačného korku.
Hemofília je spôsobená chybným faktorom krvi XI (autozomálna recesívna mutácia), je známa hlavne Ashkenazovskými Židmi.
Typicky, hemofília trpí mužmi (dedičstvo, lepidlo s podlahou), ženy pôsobia ako nosič hemophilia, ktorý zvyčajne nebudú chorý, ale môžu porodiť synov alebo dcérskych spoločností.
Najslávnejší nosičom hemofílie v histórii bol kráľovná Viktória; Zdá sa, že táto mutácia nastala vo svojom genotype de novom, pretože v rodinách jej rodičov nie je registrovaný Hemiphilica. Teoreticky by sa mohlo stať v prípade, že otec Victoria v skutočnosti nie je Eduard August, vojvoda z Kent a ktorýkoľvek iný muž (pacient Hemofilia), ale neexistujú žiadne historické dôkazy v prospech tohto. Hemofília trpela jednou z Victoria Sons (Leopold, Duke Albany), ako aj radom vnúčatá a pranení (narodení z dcér alebo vnukových dviecích), vrátane Ruskej Cesarevich Alexej Nikolaevich.
Príznaky hemofílie
Vedúce príznaky hemofílie A a B sú vyvýšené krvácanie od prvých mesiacov života, subkutánne, intestantné hematómy spôsobené modrinami, rezu, rôzne chirurgické intervencie. Prejavy hemofílie je hematuria - krv v moči, ako aj bohatý posttraumatický krvácanie; Hemarthróza veľkých spojov s sekundárnymi zápalovými zmenami, ktoré vedú k tvorbe zmlúv a ankylózy.
Diagnóza a liečba typov hemofílie
Pre diagnózu hemofílie sa určuje čas spotreby krvi, pridáva sa vzorky plazmy s absenciou jedného z faktorov kolapsu.
Hoci choroba je dnes nevyliečiteľná, jeho prietok je riadený injekciami chýbajúceho faktora spotreby krvi, najčastejšie pridelená z darcovskej krvi. Niektoré hemofilné produkujú protilátky proti vymeniteľnému proteínu, čo vedie k zvýšeniu potrebnej dávky faktora alebo použitia náhrad, ako je bravčový faktor VIII. Vo všeobecnosti moderné hemofilné, s riadnou liečbou, žiť rovnako ako zdravých ľudí.
