Prvýkrát bol identifikovaný a opísaný komplex značiek charakteristických pre syndróm v roku 1876. Choroba dostala svoj názov až po 20 rokoch, po tom, čo francúzsky lekár Martan viedol pacienta s charakteristickým súborom príznakov. Existuje návrh, že Marfanov syndróm bol v Leslie Hornbi, známejšou verejnosťou ako model TVIGGY a celkom presne zistil, že 16. americký prezident trpí chorobou. Lincoln a Virtuoso Husle Paganini.
Symptomatický obraz o chorobe
Marfánsky syndróm - Ťažká patológia ovplyvňujúca množstvo životne dôležitých orgánov a systémov organizmu: srdce a plavidlá, pľúca, oči, mozog.
Pathologické externé prejavy syndrómu Martha:
- Astenický typ postavy.
- Ostrý rozdiel vysokého rastu (viac ako 180 cm) nízka telesná hmotnosť (menej ako 50 kg).
- Arahanodaktilia (tzv «Odpariť» prsty).
- Kifoscolyóza.
- Deformovaný hrudník.
- Plochá noha.
- «Plochý» tvár.
- «Gotický» obloha.
- Protimonogoloidný pohľad.
- Veľké uši pod obvyklým.
- Neprimerane veľký nos.
Toto sú najčastejšie príznaky patológie, ich súbor každého pacienta je individuálny. Ihneď po narodení dieťaťa s Martanovým syndrómom, neozbrojené oko si môže všimnúť asténickú postavu a arachnodactyl. Ostatné externé «zvláštnosť» U pacienta bude dieťa vytvorené počas prvých siedmich rokov svojho života.
Z deštruktívneho účinku syndrómu je kardiovaskulárny systém silne utrpel, ktorý je potvrdený prítomnosťou v histórii pacientov mitrálneho ventilu a aortálnych aertárov. Tieto porušenia sa stávajú zrejmé, spravidla po polovice alebo dvoch rokoch po narodení dieťaťa s Marfanovým syndrómom. Na pozadí patológií, priemer aorty sa v priebehu času, ktorý začína dospievajúci, až 45 rokov, dosiahne kritické veľkosti (viac ako 6 cm).
Aneuryzma aortát je často komplikovaná: jeho steny sa začínajú usadiť. Tento proces rýchlo pokrýva a pokrýva celú dĺžku aorty, ako aj všetky plavidlá, ktoré od nej začínajú. S takýmto komplikáciou života pacienta ohrozuje fatálny výsledok.
Deštruktívny účinok syndrómu sa vzťahuje aj na bronchopilový systém, ktorý je spôsobený mechanickým stláčaním dýchacích orgánov s deformovaným hrudníkom, ako aj zmenou štruktúry pľúcneho tkaniva. Syndróm Martan často komplikuje spontánny pneumothorax, pľúcny emfyzém, pľúcnym infarktom, pľúcnym formou polycystíry.
Dislokácia a podanie objektívu oka - funkcia typická pre túto patológiu, ktorá je často sprevádzaná myopia a ťažkou hypermetropy. Niekoľko menej často môže byť diagnostikovaných sekundárnym glaukómom, katarakte, oddelenie sietnice.
Inteligentná guľa u pacientov s Martanom syndrómom, našťastie, zostáva normálne (85 - 110 jednotiek). Medzi ľuďmi s takou chorobou sú identity s veľmi vysokou úrovňou IQ v 115 jednotkách. Avšak, choroba stále prispieva k určitej originalite v povahe mentálnych procesov - obete syndrómu sú zbytočne podráždené, plaxive, často majú neprimeranú sebaúctu.
Všetky deti trpiace tejto patológii sú fyzicky slabé, často sú trápení svalovou bolesťou. Tiež pozorované útoky Migrén Po silnom emocionálnom prasknutí alebo fyzickej aktivite.
Diagnóza ochorenia
MiRSETY vedie z tejto schémy krátke výňatky:
- Beta adrenoblokovačky (obizant, atenolol) počas roka.
- NOOTROPS, Najmä Piracetam - po dobu 2 mesiacov, 3 kurzy ročne.
- Energotropiká a antioxidanty:
- Rioxín po dobu 1 mesiaca, 3 kurzy ročne;
- Vitamíny skupiny B - počas 10 dní každý mesiac;
- Vitamín C - do 1 mesiaca od 3 do 4 kurzov ročne;
- Vitamín E - do 3-4 mesiacov ročne;
- ELKAR - 3 kurzy ročne;
- Dimphosbon - po dobu 1 mesiaca, 3-4 kurzov ročne;
- Limontar - do 10 dní až do 4 kurzov ročne.
Okrem liekov sa pacient vykazuje komplex rehabilitačných postupov, medzi ktorými magnetoterapia pre kĺby, elektrochone, terapeutickej telesnej výchovy, zameraná na pohybový aparát, odpočinok v sanatóriu.
Prevádzkový zásah vo forme torkoplastiky, odstránenie šošovky, aortálnych plastov, tonslektómie a adenovomy je možné len s príslušnými indikáciami.
Aj lekári radia rodičov v otázkach, ktoré sa týkajú voľného času malého pacienta: dieťa s Marfana syndrómom je kategoricky kontraindikovaný športom, účasť na rolínskych hrách, dlhá turistika.
Účelom všeobecného zaobchádzania je dosiahnuť regresiu alebo stabilizáciu vo vývoji ochorenia. Terapia môže byť považovaná za účinnú, ak má pacient zníženie citlivosti na zaťaženie napájania, množenie svalovej pevnosti, stabilizáciu veľkosti aorty. Víťazstvo nad chorobou možno považovať za zlepšenie plytkej motility, normalizáciu emocionálneho vnímania druhých, zlepšenie ľubovoľnej pamäte a schopnosť sústrediť pozornosť, zlepšenie ochranných známok vo vzdelávacej inštitúcii.
Choroba nie je prekážkou pokračovať v druhu, potrebujete len pozorovať niektoré opatrenia. Napríklad tehotné ženy trpiace takýmto patológiou potrebovali 1 čas za 2 mesiace, aby sa echokardiografia na kontrolu dynamiky rastu aorty. Lumen z aorty, ktorý sa zvýšil na 4,5 cm, je signálom pre okamžité riešenie možnosti ďalšieho nástroja. Budúca mama s Martanovým syndrómom ukazuje prevádzku cisárskeho úseku v zariadení pre tehotné ženy s kardiovaskulárnymi ochoreniami.
Prevencia ochorenia
Pred vystúpením z potomkov, budúcich rodičov, z ktorých jeden trpí Marfanovým syndrómom, musí konzultovať od genetiky: špecialista odpovie na všetky otázky týkajúce sa rizík rozvoja podobnej patológie v dieťaťu. Nezabudnite tiež na prenatálnu diagnózu.
