Aké sú dôvody vývoja neurofibromatózy? Ako rozpoznať toto ochorenie? Odpovede na tieto otázky sú obsiahnuté v tomto článku.
Obsah
Príčiny vývoja neurofibromatózy
Neurofibromatóza - skupina dedičných ochorení s charakteristickými zmenami na koži, v nervovom systéme, často v kombinácii s anomáliami v iných orgánoch a systémoch.
V súčasnosti sa rozlišuje 6 typov neurfibromatózy, z ktorých sa rozlišuje neurfibromatóza typu I (relinganausen choroba).
Choroba je spôsobená mutáciou jedného z génov - «Nf1».
Choroba je spôsobená mutáciou jedného z génov - «Nf1».
Moderná veda predpokladá, že gén «Nf1» patrí do génov, ktoré potláčajú vývoj nádorov. Zníženie alebo neprítomnosť neurofibromínového proteínu, ktorého výroba je riadená mutáciou génu «Nf1», vedie k reinkarnácii buniek.
Klinická diagnóza neurofibromatózy typu I je založená na detekcii diagnostických kritérií odporúčaných Medzinárodným výborom expertov neurofibromatózy.
Takže vyučujeme diagnostické kritériá (pre formuláciu diagnózy je potrebné mať aspoň 2 kritériá):
-
6 alebo viac miest na farbe kožu «káva s mliekom», každý v priemere viac ako 5 mm u dieťaťa a viac ako 15 mm u dospelých;
- 2 a viac neurofibromov (benígne nádory periférnych nervov) alebo 1 plexiformný neurfibrome;
- Zosilnené sfarbenie v axilárnych a inguinálnych oblastiach;
- Glyoma (nádor) optického nervu;
- 2 A Viac uzlov sú Lichen - maľované gastréry IRIS;
- exprimované anomálie kostí, napríklad vo forme dysplázie hlavnej kosti;
- Najbližší príbuzný s diagnostikovanou neurofibromatózou typu I (matka, otec, brat, sestra, dieťa).
U pacientov s neurofibromatózou typu I, existuje zvýšené riziko zhubných nádorov: neuroblastómy, ganglioglyom, sarkóm, leukémia, wilms nádory.
Z narodenia alebo prvých rokov života môžu existovať len niektoré známky neurofibromatózy typu I, ako sú veľké pigmentové škvrny, plexiform neurofibromes, kostrová dysplázia. Ostatné príznaky sa môžu prejaviť oveľa neskôr (o 5-15 rokov). Zároveň stupeň závažnosti klinických prejavov, prietoku a rýchlosťou progresie neurofibromatózy typu I v rôznych pacientoch nerovnomerných a kolísali široko. V súčasnosti nie sú stanovené ako takéto rozdiely.
Neurofibromes sú najvýraznejším prejavom Reflinghausenovej choroby, ich číslo niekedy dosahuje niekoľko tisíc; Niektoré neurofibromy môžu byť gigantické, s hmotnosťou viac ako 10 kg. Tieto kozmetické defekty sú zvyčajne najviac narušené pacientmi aj s systémovými ochoreniami. Okrem toho neurofibromy sú spojené so zvýšeným rizikom ilustratívneho (v 20% prípadov, podľa našich údajov).
Pri lokalizácii v brušnej dutine vedú k porušeniu funkcií susedných orgánov.
Z času na čas sa počet a veľkosť neurofibromu v reakcii na rôzne stimuly, medzi ktorými je popredné miesto obsadené hormonálnou reštrukturalizáciou tela: dospievajúci vek, obdobie tehotenstva, alebo po pôrode, ako aj utrpených zraneniach alebo ťažkých ochorení. Veľmi často, chirurgické intervencie, niektoré kozmetické procedúry, fyzioterapeutické procedúry (napríklad masáž, otepľovanie) prispievajú k neurofibroidovi. Ale často choroba postupuje a na pozadí zjavného blahobytu.
