Čo je choroba javorového sirupu alebo leucínu? Ako sa prejavuje u detí? Ako sa toto ochorenie lieči? Učte sa z článku.
Obsah
Leucín
Prvýkrát je táto choroba opísaná v roku 1954. V anglickom a americkej literatúre je známejšia ako choroba javorového sirupu kvôli zápachu moču, ktorý je podobný zápachu sirupu z javorového dreva.
Príčiny
Toto dedičné ochorenie je spojené s porušením výmeny takýchto aminokyselín, ako je leucín, izoleucín, valín: telo dieťaťa neabsorbuje tieto aminokyseliny. Charakteristický zápach moču je spojený s prítomnosťou látky generovanej z leucínu.
Príznaky
Ochorenie sa začne objaviť po 3—14 dní po narodení dieťaťa: Kid odmieta jedlo, ticho plakať, môže byť časté pripojenie a dokonca zvracanie.
Ak sa neuplatňujete na lekársku pomoc, zášklby jednotlivých svalových skupín sa môžu rozvíjať, svalový tón sa zvyšuje, v súvislosti s ktorým je celé telo vytiahnuté, a dolné končatiny kríž. Choroba rýchlo postupuje a vo väčšine prípadov končí smrťou v prvom roku života. Ak deti žijú neskôr veku, mentálna retardácia je hlavným prejavom ochorenia.
S vážnym priebehom ochorenia sa môžu vyskytnúť poruchy dýchania a vedomia, a ak sa liečba neuskutočnila od prvého týždňa života, prognóza choroby je zlá. Takéto deti sú dramaticky zaostávajú v rozvoja hmotnosti a psychomotorom.
Diagnóza je vyrobená podľa charakteristických príznakov ochorenia, vôňa moču a obsahu leucínu, izoleucínu, valínu v moči.
Liečba
Pozostáva z redukcie hladiny leucínového, izoleucínu a krvného valínu, pre ktorý sa aplikuje špeciálna diéta, v ktorej sa určitá zmes predpísanou namiesto proteínu, pozostávajúcu zo zmesi 18 aminokyselín v pomere, ako v \ t dámske mlieko. Tuky v takejto zmesi sú prítomné vo forme kukuričného oleja a sacharidy sú nahradené dextrín-maltóza. Pridajú sa aj minerály a vitamíny. Akonáhle sa celkový stav dieťaťa zlepšuje, objaví sa chuť k jedlu, svalový tón je normalizovaný, do diéty sa zavádza malé množstvo kravského mlieka. Ovocie a zelenina, ktorá tiež obsahujú bielkoviny, ale v malých množstvách je možné dať dieťaťu od 3 mesiacov. Na 6—8 mesiacov v diéte sa zavádza želatína, ktorá neobsahuje špecifikované aminokyseliny. Od 9,5 mesiace Denná časť mlieka je 120 ml.
Obsah leucínu a izoleucínu v produktoch (v gramoch na 100 g produktu), resp
jeden. Dámske mlieko — 0,108 a 0,062.
2. Krava — 2,278 a 0,182.
3. Kefír — 0,263 a 0,173.
4. Chatový syr — 0,924 a 0,548.
päť. Kurča — 1,130 a 0,83.
6. Mäsové hovädzie mäso — 1,730 a 1.06.
7. Kuracie mäso — 1,620 a 1 117.
osem. Hovädzí pečeň — 1.543 a 0,800.
deväť. treska — 1,222 a 0,879.
10. Ryžové polievky — 1,008 a 0,369.
jedenásť. Kempolina — 0,364 a 0,258.
12. Pohánka — 0,702 a 0,301.
13. Ovsené vločky — 0,672 a 0,302.
štrnásť. Vierový — 1 040 a 0,244.
pätnásť. Perálne obilniny — 0,584 a 0,258.
šestnásť. Hrach — 1,204 a 0,780.
17. Pšeničná múka — 0,567 a 0,29.
18. Cestoviny — 0,690 a 0,380.
devätnásť. ražný chlieb — 0,275 a 0,146.
dvadsať. Pšeničný chlieb — 0,550 a 0,25.
21. Sušienka — 0,357 a 0,171.
22. Zemiak — 0,107 a 0,083.
23. Mrkvenie — 0,061 a 0,034.
24. Biela kapusta — 0,059 a 0,040.
25. Pomaranče — 0,019 a 0,019.
26. Citrón — 0,013 a 0,016.
27. jablkový džús — 0,015 a 0,009.
28. pomarančový džús — 0,150 a 0,010.
29. Citrónová šťava — 0,016 a 0,014.
