Neurofibromatóza - ešte úplne študovaná choroba. Takže, dnes neexistuje radikálna liečba tohto ochorenia. Avšak, niečo o tomto džore. Moderná medicína stále vie. Čo presne povolí autor tohto článku.
Obsah
Mutantné gény
Typ neurofibromatóza je závažné systémové dedičné ochorenie s výhodne lézie kože a nervového systému, jedným z najbežnejších monogénnych chorôb ľudí, ktoré sa vyskytujú najmenej 1: 3000 - 1: 4000 obyvateľov.
Choroba je spôsobená mutáciou génu «Nf1» V 17Q chromozóme. Muži a ženy sú ohromení rovnako často. Približne polovica prípadov - dôsledok nových mutácií.
Choroba sa vyznačuje progresívnym priebehom, vysokou frekvenciou komplikácií, vrátane vedúcej k smrti (vývoj kardiovaskulárneho zlyhania v dôsledku závažných kostrových anomálie, malígny znovuzrodenie neurofibrom (nervové nádory) atď.).
Mechanizmus vývoja klinických prejavov nie je známy. Tam je návrh, ktorý gén «Nf 1» vstupuje do skupiny génov ohromujúcich nádorov.
O vývoji neurofibromu vie trochu. Z času na čas sa ich počet a veľkosti rastú v reakcii na rôzne stimuly, medzi ktorými je popredné miesto obsadené:
- Hormonálna reštrukturalizácia tela,
- Puberta (puberty obdobie),
- tehotenstvo alebo po pôrode,
- Prenesené zranenia,
- Ťažké somatické ochorenia.
O liečbe neurofibromatózy
S expanziou spektra navrhovaných komerčných lekárskych a kozmetických služieb sa počet odvolaní pacientov označuje vznik nových nádorov (neurofibrom, v neurine, shwanne) po tzv. Heroic intervenciách výrazne zvýšil. Hovoríme o odstránení nádorov s diagnostickým alebo terapeutickým účelom rôznych metód, vrátane pomocou chirurgickej excízie.
Komplikácie môžu tiež viesť k vymenovaniu fyzioterapeutických postupov pri liečbe rôznych somatických ochorení, korekcia kostrových porúch (všetky druhy druhov skoliózy, zlomenín) a neuromuskulárnych porúch (veľmi často masáže v rôznych dôvodoch je menovaná starostlivosti o deti, kedy Diagnóza neurofibromatózy typu I je často nemožná pre nedostatok klinických prejavov). Ale často choroba postupuje a na pozadí zjavného blahobytu. Situácia je komplikovaná skutočnosťou, že lekári nemajú možnosť pozastaviť rozvoj choroby.
Zdá sa, že hlavná úloha vedeckého výskumu vyvíja metódy patogenetickej liečby neurofibromatózy I typu, čo umožňuje obmedziť vznik nového a rastu existujúcich nádorov, ako aj zabrániť rozvoju komplikácií.
V súčasnosti sa na liečbu tohto ochorenia, a to tak v zahraničí av Rusku, sa používajú metódy symptomatickej terapie, ako napríklad chirurgické odstránenie nádorov, korekcia kifoscolyiózy alebo radiačnej terapie neurfibru vnútorných orgánov. Okrem toho vedci na západe sústredené na možnosti etiologickej liečby, to znamená genetické inžinierstvo. Zvlášť ďaleko sa tento smer pokročil od otvorenia mutantného génu a rozlúštenie svojho primárneho produktu - neurofibromine v roku 1990; Obrovské fondy sú pridelené na vedecký výskum súvisiaci s týmto problémom.
