Patau syndróm je chromozomálne ochorenie, ktorých vývoj je spojený s pridaním trinásteho chromozómu, tzv. Trisomy 13. Choroba sa vyznačuje závažnými vrodenými defektmi vývoja mozgu a tvárou.
Obsah
Koncept o syndróme Pataau
Patau syndróm je chromozomálne ochorenie, ktoré sa vyznačuje prítomnosťou ďalšieho trinásteho chromozómu v bunkách.
Trisomy (prítomnosť ďalšieho chromozómu) je najprv opísaná Erasmus Bartolin v roku 1657. Chromozomálna povaha ochorenia odhalila Dr. Claus Patau v roku 1960. Choroba je pomenovaná po ňom. Patau syndróm bol tiež opísaný pre kmene z Tichomorských ostrovov. Predpokladá sa, že tieto prípady boli spôsobené radiačnou infekciou, ktorá sa objavila v dôsledku testov jadrových zbraní v regióne.
Základné príznaky ochorenia
Charakteristická komplikácia tehotenstva pri vstupe do plodu s Pataau syndróm je viaccestná: stretáva sa takmer polovica syndrómu Patau.
Pomocou syndrómu Pataau sú pozorované závažné vrodené vice. Deti s Patau Syndróm sa rodia s telesnou hmotnosťou pod normálnou (2500 g). Hlavné prejavy ochorenia:
- Mierny mikrocefalus (redukcia veľkostí mozgu)
- Porušenie rozvoja rôznych oddelení centrálneho nervového systému
- Nízke rozliaty čelo
- Odolné praskliny, vzdialenosť medzi ktorým je znížená
- Microftralmia (malá veľkosť oka) a coloboma
- Hrôz
- Rozdelený nos a rozšírený nos
- Deformované ušmykové drezy
- Cleft Horné pery a neba
- PolyDaktivia (zvýšenie množstva prstov)
- Krátky krk
Väčšina novorodenca má malformácie rozvoja srdca - chyby interveniculárnych a interpretačných oddielov, transpozíciu plavidiel atď. Pozorované fibrokistančné zmeny v pankrease, pridaná slezina, embryonálna pupočná hernia. Obličky sa zväčšujú, majú zvýšenú modlitbu štruktúru a cysty, defekty defektov vývoja genitálie. Pre syndróm Patau je charakteristický oneskorenie duševného vývoja.
V súvislosti s ťažkými vrodenými defektmi, väčšina detí s Patau syndrómom zomrie v prvých týždňoch alebo mesiacoch života.
Niektorí pacienti však žijú niekoľko rokov. Okrem toho, vo vyspelých krajinách existuje tendencia zvýšiť priemernú dĺžku života pacientov so syndrómom Patau do 5 rokov niekedy aj do 10 rokov. Zostávajúce deti sú nažive, ktoré trpia hlbokou idiocy.
Rozhodujúcim faktorom diagnózy je štúdia chromozómov. Cytogenetický výskum je uvedený vo všetkých prípadoch, vrátane mŕtvych detí. Pre prognózu zdravia budúcich detí je potrebná presná cytogenetická diagnóza.
Liečba ochorenia
Moderná medicína ešte nebola schopná opraviť chromozomálne poruchy. Komplexná práca skupiny rôznych špecialistov neustále monitoruje zdravie pacienta a psychologickej podpory rodiny.
