Aká je forma neurofibromatózy? Aké sú príznaky tohto ochorenia? Ako často a aký prieskum by mali byť pacienti s neurofibromatózou? Môžete sa o tom zistiť čítaním tohto článku.
Obsah
Neurofibromatóza - nádorové ochorenie viacerých neurofibromových a pigmentových škvŕn, hlavne na koži a slizníc. S neurofibromatózou môžu byť ovplyvnené všetky tkaniny a orgány, ale častejšie kožené, podkožné vlákno, nervový plexus, nervové kmene a korene. Zvyčajne sa uzly neurofibromatózy nachádzajú na tele, krku a končatinách.
Muži sú chorí s neurofibromatózou 2 krát častejšie ako ženy. Často, s neurofibromatózou, rôzne vrodené chyby vývoja, demencie, akromegálie.
Aké sú dve najbežnejšie formy neurofibromatózy? - Ide o neurofibromatózu typu typu (tzv. Reflinghausen choroba) a neurfibromatóza 2. typu (centrálna neurfibromatóza). Neurofibromatóza typu 1 sa nachádza v 85-90% všetkých prípadov neurofibromatózy (približne jeden z 3000 ľudí). Neurofibromatóza druhého typu Geneticky sa líši od neurfibromatózy typu 1 a je diagnostikovaná frekvenciou 1: 50 000.
Príznaky neurofibromatózy
Prvé príznaky ochorenia sa nachádzajú bezprostredne po narodení alebo v detstve, ale môžu vzniknúť prvýkrát u dospelých. Sú spojení hlavne s vzhľade na koži, v podkožnom tkanive av priebehu nervových kmeňov nádorových uzlov.
V niektorých prípadoch sa môžu vyskytnúť zóny anestézie v oblasti lézie.
Aké sú najskoršie príznaky kožných lézií s 1-th typu neurofibromatóza? Po prvé, toto sú takzvané kávové škvrny. Sú jasne načrtnuté, svetlohnedá, sa môžu stretnúť pri narodení, ale častejšie sa objavujú v 1. ročníku života (v 82% prípadov). Do 4. ročníka života (alebo skôr) sú registrované vo všetkých deťoch s 1-typ neurofibromatózy.
Periférne neurofibromy vyvíjajú v pubertálnom období, avšak zvýšenie objemu a množstva v ranom veku dospelých.
Sú reprezentované mäkkou ružovou alebo farbou normálnej kože papla alebo uzlov spoločnými v kulturistike a končatinách. Počas tehotenstva sa zvyšuje počet neurofibrom a ich rozmermi. Táto dôležitá skutočnosť sa musí zohľadniť v genetickom poradenstve.
Prieskum u pacientov s neurofibromatózou
Ako často a aký prieskum by mal prejsť neurofibromatózou 1 typu? To zahŕňa?
Deti potrebujú preskúmať každých 6 mesiacov, dospelých - ročne. Zahŕňa kompletné neurologické vyšetrenie a meranie krvného tlaku (vývoj sekundárnej hypertenzie je možný).
Deti je potrebné neustále pozorovať kvôli nebezpečenstvu tvorby kiforyózy, predčasného dozrievania alebo hypogonadizmu.
Potreba laboratórne prieskumy závisí od klinických príznakov. Choroby, ako je akromegália, addisonova choroba, gynekomastia a hyperparatyreóza, môžu byť tiež pozorované s 1-type neurfibromatózy.