Aký je dôvod na vytvorenie nadolového syndrómu. Riziko narodenia detí soľným syndrómom. Detekcia genetickej patológie v počiatočnom štádiu tehotenstva.
Obsah
Downov syndróm — Chromozomálne ochorenie v dôsledku narušenia počtu osvetľovacích (non-liečených chromozómov). Ochorenie nie je dedičné, genetické poruchy sa vyskytujú počas reprodukčného procesu. Pravdepodobnosť narodenia pacientov detí stúpa s vekom rodičov. V súčasnosti je možné detekovať patológiu v počiatočnom štádiu tehotenstva.
Syndróm (tri chromozómové tropisy) je jednou z foriem ľudskej genómovej patológie, v ktorej v norme je 47 chromozómov v genotype — 46. Namiesto dvoch chromozómov sú 21stové páry prítomné tri chromozómy (trizóm).
Príčiny syndrómu dole
Mechanizmus na vytvorenie genetickej patológie
Patológia začína rozvíjať v embryonálnom období. Priložený prebytočný chromozóm má negatívny vplyv na zvyšok génu, ktorý potom vyvoláva množstvo zmien v iných génoch upravujúcich rozvoj tela na úrovni kmeňových embryonálnych buniek.
Možnosti patologických zmien
Jednoduchá plná trisoamiia (neliečebná možnosť) je pozorovaná u 95% pacientov, je to spôsobené chromozómom chromozómmi počas meyózy. 1% pozorovaný mozaicizmus — Nepotrebný chromozóm neobsahuje všetky bunky organizmu. V iných prípadoch môže byť syndróm spôsobený translokáciou 21. chromozómu, ktorý vzniká v dôsledku zlúčenia 21. chromozómového centra a ďalšieho akrožcieho chromozómu.
Deti s Downovým syndrómom
Pravdepodobnosť narodenia chorého dieťaťa
DOWN syndróm je pozorovaný v jednom prípade 700 Genera. Tento pomer nezávisí od krajín, klimatických zón, pretekov a sociálnych vrstiev. Neovplyvňuje aj životný štýl rodičov. Ďalší chromozóm je náhodným výsledkom pri tvorbe genitálií — Vajcia alebo spermatozoa — Buď počas prvého rozdelenia nového organizmu bunky po hnojení. Pomer dievčat a chlapcov medzi novorodencami s patológiou je 1: 1.
Ak je jeden z jednorazových dvojičiek chorý, potom sa pacienti budú nevyhnutne ukázať ako ďalšie. Rôzne dvojčatá majú takýto vzor, ktorý nie je pozorovaný. Táto skutočnosť opäť potvrdzuje chromozomálny pôvod ochorenia. Avšak, down syndróm nie je dedičné ochorenie, defektný gén z generácie nie je prenášaný na generáciu — Porucha sa vyskytuje počas reprodukčného procesu.
Faktory, ktoré vytvárajú riziko vzhľadu nadolového syndrómu
Pravdepodobnosť narodenia chorých detí závisí od veku otca a matky dieťaťa a stupeň príbuzenstva manželov. Vek matky má najväčší vplyv. Pre ženy do 25 rokov je pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s patológiou 1/1400, od 25 do 30 rokov — 1/1000, od 30 do 35 rokov — 1/350. V 42 sa riziko zvyšuje na 1/60 a za 49 rokov je pravdepodobnosť už 1/12. Podľa výsledkov niektorých štúdií závisí pravdepodobnosť narodenia chorého dieťaťa aj na veku babičky na materskej čiare. Čím staršia bola v čase svojej dcéry, tým väčšia je pravdepodobnosť narodenia chorých vnúčat.
Liečba nadolového syndrómu
V súčasnosti neexistujú účinné lieky na liečbu nadolového syndrómu. V etape vývoja existujú prípravy na báze hormónov hypofýzy a štítnej žľazy.
Prevencia patológie
Tehotné ženy vo veku 35 rokov sa odporúčajú prejsť postupom amnatikátu — Analýza chromozomálneho zloženia buniek obsiahnutých v olejovitých vodných vodách. Táto metóda umožňuje získať presné výsledky o genotype dieťaťa a v prípade detekcie patológie — prerušenie tehotenstva. V súčasnosti vďaka diagnostike prednastavenia sa takmer zdvojnásobil, aby sa znížila miera pôrodnosti pacientov — 1/1100.
Známky nadolového syndrómu
Odraz genetickej patológie na vzhľade pacienta
Pre ľudí s Downovým syndrómom je charakteristická prítomnosť viacerých externých príznakov:
- «Plochá tvár» — asi 90%;
- Oku — 80%;
- Skrátenie lebky (brakhicephalia) — 81%;
- Plochý zatil — 78%;
- krátky — 40%;
- Plochý most — 52%;
- Krátky a široký krk, zle sa rozvíjal najskôr — 45%;
- Svalová hypotenzia a hypherming udržiavania — 80%;
- strabásť — 29%;
- Škvrny na kefy (pigmentové škvrny na okraji dúhovky) — devätnásť%;
- Arcoal Nybo — 58%;
- Anomálie zubov — 65%;
- furridge — päťdesiat%;
- Krátke končatiny — 70%;
- Brahmesenezofland (skrátené prsty) — 70%;
- Zakrivené mySinets — 60%;
- priečny dlaň — 45%;
- KileVide alebo Voronerk tvarovaná deformácia — 27%.
V súvislosti so špeciálnou štruktúrou neb a nízkym svalovým tónom bolo pozorovaných 65% pacientov neustále otvorených úst. Charakteristické znaky sú chrapľavý hlas, nízky rast a mentálna retardácia. IQ MAN s Downovým syndrómom leží do 30-50.
Sprievodné choroby
V 66% detí mladších ako 8 rokov, sa rozvíja katarakt, vrodené srdcové ochorenia (40%), anomálie gastrointestinálneho traktu (15%), epifikám (8%) a vrodená leukémia (8%). Pacienti s downovým syndrómom je odolnejší voči rakovine. Pod návrhmi vedcov má 21 chromozómov schopnosť brániť nekontrolovanom raste buniek a tretia kópia génu zvyšuje túto schopnosť.
