Hereditárne ochorenia vznikajú v dôsledku chyby v bunkových softvérových zariadeniach, čo vedie k vzniku mutácií dedičných informácií. Liečba dedičných ochorení Symptomatické. Nová metóda liečby je génová terapia.
Obsah
Dedičné ochorenia - choroby, vznik a vývoj, ktorého sú spojené s vadami v bunkových softvérových zariadeniach prenášaných dedičstvom cez pozemky (vajcia a spermatozoa).
Základom dedičných chorôb je porušovanie (mutácie) dedičných informácií - chromozomálne, gén a mitochondriál. Klasifikácia dedičných ochorení:
Medzi dedičnými chorobami, ktoré sa vyvíjajú v dôsledku mutácií, tri podskupiny tradične rozlišujú:
- Monogénne dedičné ochorenia
- Polygénne dedičné ochorenia
- Chromozomálne aberácie
Choroby by sa mali odlišovať od dedičných ochorení, ktoré sú spôsobené intrauterinovým poškodením spôsobeným napríklad infekciou (syfilis alebo toxoplazmóza) alebo vystavenie iným škodlivým faktorom na plodoch počas tehotenstva.
Mnohé geneticky stanovené choroby sa prejavili ihneď po narodení, ale po niektorých, niekedy veľmi dlho, čas.
Monogénne dedičné ochorenia
Monogénne ochorenia sú zdedené v súlade so zákonmi klasickej genetiky Mendel. V súlade s tým, pre ne, genealogická štúdia vám umožňuje identifikovať jeden z troch typov dedičstva: autozomálne dominantné, autozomálne a recesívne a lepiace dedičstvo.
Toto je najširšia skupina dedičných ochorení. V súčasnosti je opísaná viac ako 4,000 variantov monogénnych dedičných ochorení, je opísaná drvivá väčšina, ktorej je dosť zriedkavá (napríklad frekvencia kosáčikovitej anémie - 1/6000).
Široká škála monogénnych ochorení tvorí dedičné metabolické poruchy, ktorých vznik je spojený s mutáciou génov, ktorý kontroluje syntézu enzýmov a určuje ich deficit alebo chyby štruktúry - enzýmesopatii.
Polygénne dedičné ochorenia
Polygénne ochorenia sú zdedené ťažké. Pre nich sa otázka dedičstva nemôže vyriešiť na základe zákonov Mendel. Predtým boli takéto dedičné ochorenia charakterizované ako ochorenia s dedičnou predispozíciou. Tieto ochorenia zahŕňajú ochorenia, ako je rakovina, cukrovka, schizofrénia, epilepsia, ischemická choroba srdca, hypertenzia a mnoho ďalších.
Chromozomálne aberácie
Chromozomálne ochorenia sú spôsobené hrubým porušením dedičného prístroja - zmena počtu a štruktúry chromozómov. Typickým dôvodom je najmä intoxikácia alkoholu rodičov, keď skončí«Opitý detí»). To zahŕňa ďalšie syndrómy, clainfelter, Sherchevsky - Turner, Edwards, «Mačkový plač» a ďalšie.
Diagnóza a liečba dedičných ochorení
Nedávno sa zdá, že relatívne vysoká frekvencia dedičných ochorení je spôsobená určitými výhodami «Mutanti» vo vzťahu k faktorom prirodzeného výberu alebo s «Predispozícia na chorobu».
Terapia dedičných ochorení je zahrnutá v symptomatickej liečbe a génovej terapii.
Symptomatická liečba
Dedičné ochorenia sa vyznačujú rôznymi symptomatickými prejavmi a ich liečba je do značnej miery symptomatická. Samostatné metabolické poruchy sú korigované vymenovaním špeciálnych stravy zameraných na zníženie toxických látok v tele, ktorých akumulácia je spôsobená mutáciami v určitých génoch. Napríklad, s fenylketonurias predpisovať zdravotne postihnutú diétu.
Na zmiernenie príznakov dedičných ochorení spojených s defektom v určitom proteíne, podávané intravenózne taká funkčná forma, ktorá nespôsobuje imunitnú reakciu. Takáto substitučná liečba sa používa pri liečbe hemofílie, ťažkej kombinovanej imunodeficiencie atď. Niekedy na kompenzáciu za určité stratené funkcie sa vykonávajú transplantácia kostnej drene a iné orgány. Existujúca terapia, bohužiaľ, v ohrozovacej väčšine prípadov je málo účinná.
Génová terapia
Zásadne nový spôsob, účinný a zameraný na zničenie genetickej príčinou dedičného ochorenia, je génová terapia. Podstatou spôsobu generovania je zavedenie normálnych génov v chybných bunkách.
Koncepcia génovej terapie spočíva v tom, že najradikálnejším spôsobom boja proti rôznym typom chorôb spôsobených zmenami genetického obsahu buniek by malo byť spracovanie priamo na korekciu alebo zničenie genetickej príčiny ochorenia a nie jeho dôsledky.
Vzhľadom k tomu, že génová terapia je novým smerom lekárskej genetiky a choroby, ktoré sa snažia liečiť túto metódu, sú veľmi rôznorodé, mnohé originálne prístupy k tomuto problému boli vytvorené. V súčasnosti je genorapeutický výskum zameraný hlavne na korekciu genetických defektov somatických, a nie pohlavných buniek, čo je spojené s čisto technickými problémami, ako aj bezpečnostné dôvody.
