Galaktosémia

Čo spôsobilo chorobu galaktozémie? Aké sú príznaky tohto ochorenia? Ako s ním zaobchádzať? Čítať v tomto článku.

Obsah

Galaktosémia

Choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1908., Dieťa bolo zároveň veľmi vyčerpané, mal pečeň a slezinu a v moči sa stanovil galaktóza, ktorá zmizla ihneď po tom, čo potravina prestala dať mlieko.

Príčiny

Galaktóza vstupuje do tela vo forme mliečna cukru (laktóza), ktorá pod pôsobením špeciálneho enzýmu (galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy) sa najprv otočí v galaktózii-1-fosfáte a potom v glykogóne.

S galaktózou sa zníži množstvo delenia enzýmu v pečeni a v červených krvných príbehoch (červené krvinky) (len 2 sa absorbuje—3% galaktóza). Samo o sebe, nedostatok enzýmu na chorobu nevedie, ale keď sa mlieko vykurované galaktózové produkty (galaktóza-1-fosfát) akumulujú sa v krvi, obličkách, mozgu, jazyku, nadobličiek, srdci, objektívu, a majú škodlivý účinok na orgány a na tele ako celok.

Obsah glukózy-1-fosfátu v červených krvinkách stúpa 10—20-krát, čo je dôvod, prečo kyslík dopravu klesá v 20—30-krát, dýchacie tkanivá. Hladina cukru v krvi sa znižuje v krvi, čo je príčinou rastu a vývoja detí. Uloženie neoddeliteľných produktov na výmenu galaktózy v oku šošovky vedie k rozvoju katarakty. Ťažké formy toku galaktozémia môžu súvisieť so skutočnosťou, že telo dieťaťa bolo podrobené škodlivému pôsobeniu produktov výmeny galaktózy už intrauterinám, keď tehotná jedla mlieko.

Prejavy

S ťažkou formou galaktozémie sa zvracanie vyvíja s každým mliekom, hnačkou, telesná hmotnosť sa rýchlo zníži. Takmer vždy pozoroval žltačku, ale jeho príznaky môžu prejsť, ako vo fyziologickej žltačke, pre 2—3 týždne po narodení a môžu byť uložené až 8 mesiacov. Pečeň sa postupne zvyšuje a môže dosiahnuť veľké veľkosti. Slezina sa tiež zvyšuje, ale málo. BUDE BUDE BUDE BUDE A ZABEZPEČENSTVO ZABEZPEČENSTVO ZAVÁDZKA NA NIKDY.

Deti chradli, odmietajú jesť. Viac ako 50% prípadov, rozvíja sa, že na konci prvého mesiaca života dieťaťa. Reflexy šľachy sa znižujú a dieťa zaostáva udržať hlavu. Možno pozorovať kombinovanie očných buldov a dokonca aj kŕčov. Ťažká forma, spravidla vyvíjať v prvých týždňoch a dokonca aj dni života dieťaťa. S ľahkým priebehom ochorenia je možné len zvracanie, po tom, čo mlieko. Neskôr sa objaví pečeň a zdá sa, že katarakt. Dieťa zaostáva v hmote a raste, neskôr začína udržať si hlavu a sedieť.

Asymptomatická (asymptomatická) forma galaktozémia je opísaná, v ktorej sa choroba nachádza náhodne s biochemickým prieskumom krvi. Po tom, rodičia si môžu pamätať, že dieťa nemá rád mlieko a vyhýba sa tomu. Prípady sú opísané, keď dieťa dieťa odmietlo matke mlieko. Avšak aj v jednoduchom kurze, produkty výmeny galaktózy pôsobia poškodením pečene, a preto berie na vedomie tendenciu k jeho chronickým ochoreniam.

Aby sa dosiahla diagnóza galaktozémia, je potrebné získať laboratórne potvrdenie. Hladina galaktózy v krvi sa zvyšuje na 0,8 g / l. Použitím spôsobu chromatografie galaktózy sa moč nachádza v moči. Vzorky s nakladaním galaktózy zvyšujú jeho množstvo v krvi niekoľko hodín, 40—50% galaktózy je odvodené z moču. Zaťaženie glukózy poskytuje normálnu reakciu (normálna krivka cukru v krvi).

Prognóza choroby v akútnom toku je nepriaznivá: smrť môže prísť krátko po pôrode z vyčerpania (kachexia) a cirhózy pečene. Ak dieťa zostane nažive, vyvíja slepotu v dôsledku katarakty a demencie, smrť sa vyskytuje v priebehu niekoľkých mesiacov od cirhózy pečene.

Prognóza pre závažné prípady sa zlepšuje s dieterapiou, s tvarmi svetla, ochorenie je kompatibilné so životom.

Diétny vzor

Ak sa liečba začala od prvých dní života, cirhóza sa nevyvíja, katarakty a oligoprénia (demencia) sa môže vyhnúť.

Ak diaterizácia začína neskôr, keď dieťa už má oneskorenie vo vývoji a patológii pečene, choroba sa môže zastaviť, neumožňuje ďalšie zhoršenie. Už však nie je potrebné počítať s obnovením.

Liečba sa vykonáva 3 roky špeciálnu diétu, v ktorej nie je žiadna galaktóza. Zložitosť terapeutickej výživy spočíva v tom, že zbavenie dieťaťa materského mlieka z obdobia novorodenca, t.E. Pred prvými príznakmi ochorenia. Je to spôsobené závažnými komplikáciami, ktoré sa vyvíjajú, už nie sú vytvrdené.

Deti prsníka poskytujú špeciálne zmesi bez laktózy: sójeval, nuramgen (proteínový hydrolyzát, obohatený o rastlinný olej, sacharóza, vitamíny, minerály), laktózu. Takáto zmes si môžete pripraviť na základe vajec s cukrom, margarínom a ryžou múkou.

V závažných prípadoch nahradil transfúziu krvi, plazma, špeciálna liečba liečiva (draslík orotat je predpísaný, ATP, kokarboxyláza, vitamíny). V prípadoch, keď sú takéto ochorenia známe v rodine, mlieko, rovnako ako hrášok, fazuľa, šošovky, sója, mladé zemiaky, kakao, čokoláda, pečeň a iné sub-produkty sú eliminované.

Princípy diéty a terapie

• Včasné vymenovanie stravy potravín (s prvým kŕmením novorodenca, ak existuje podozrenie z tejto choroby).
• Prítomnosť plnohodnotnej náhrady za ženské mlieko, neobsahujúce laktózu.
• Zaradenie do stravy dieťaťa, pretože rastie rôzne povolené výrobky.
• Obmedzenie používania mlieka a mliečnych výrobkov u gravidných žien, ktoré majú vysoké riziko narodenia dieťaťa s galaktózou.

Hlavnou zložkou nízko-povlakovej zmesi je suchá rozpustná mliečná proteínová kazeínu. Zráža sa z odstredeného mlieka zrážaním kazeínu, potom ho rozpúšťajú solí citrónových kyselín a sušenie striekaním.

Takéto zmesi tiež pozostávajú z kukuričného oleja a mliečnych tukov v pomere 25:75, sacharózy, sladového extraktu alebo dextrínu-maltózy, škrobu, múky pre deti a stravovacie potraviny, vitamíny A, D, E, RR, C, Skupina B, \ t Makro - a stopové prvky (železo, sodík, draslík, vápnik, fosfor, horčík).

Zmes — Tento prášok, vzhľad a chuť, ktorý sa podobá suchému mlieku.

Príprava 12% zmesi: UŽÍVAJTE 12 g suchého prášku, pridajte 100 ml teplej varenej vody, dôkladne rozrušajte do homogénnej konzistencie, priveďte do varu, nalejte do sterilných fliaš a chladí. Skladujte v chladničke.

Low-Colton Products sú niekoľko druhov.

• Zmes s nízkym stĺpcovým mliekom s sladovým extraktom (pre deti do 2 mesiacov).
• Mliečna zmes s nízkym stĺpcom s múkou (ryža, pohánka, ovsené vločky) a patriacich pre deti staršie ako 2 mesiace.
• Nízko-stĺpové mlieko pre deti staršie ako 6 mesiacov a ako náhrada mlieka za varenie.

Vzorové menu

Menu (v gramoch) s použitím nízko-hrubého mlieka s galaktózom (vek — 7 mesiacov, hmotnosť — 8 kg):

Prvé kŕmenie (6.00 h). Low-Colton (12%) mlieko — 200.

Druhé kŕmenie (10.00 h). Kaša na nízkom stĺpci (12%) mlieko — 150, penový olej — 5, žĺtok — 1/2 kusov, chlieb — 50, Apple Pure — päťdesiat.

Tretie kŕmenie (14.00 h). Bouillon — 30, Pude Zelenina na nízko stĺpci (12%) mlieko — 150, rastlinný olej — 5, pyré mäso — 30, chlieb — 5, ovocný bozk — tridsať.

Štvrté kŕmenie (18.00 h). Low-Colton (12%) mlieko — 200, Juice Apple — 50, sušienky — päť.

Piata kŕmenie (22.00 h). Low-Colton (12%) mlieko — 200.

S najmenším podozrením intolerancie novorodenca laktózy sa prenášajú do nízko stĺpcovej zmesi s sladovým extraktom, kým sa diagnóza nakoniec neodstráni alebo dodá.

Ak sa diagnóza počas biochemickej krvnej štúdie nebola potvrdená, potom dieťa začne dostať materské mlieko znova. Ak je diagnóza stále správne nainštalovaná, potom pred dvoma mesiacmi veku, dieťa by malo dostať zmes s nízkou stĺpcom s extraktom sladu až 6 mesiacov — Zmes s nízkou stĺpcom s múkou a od 6 mesiacov — Nízkym mliekom.

Denné množstvo mliečnych zmesí, chov krmív a termínov — To všetko sa koná na štandardoch stanovených pre zdravé deti, s výnimkou vedľajších produktov, strukovín, kávy, kakaa, čokolády. Deti v priebehu roka sú povolené ovocné cukríky, marmeláda, džemy.

Diéta a terapia sa vykonávajú 3 roky pod dohľadom pediatra, výživu, oculistovi, neuropatológovi, pod kontrolou biochemickej analýzy krvi na galaktóze. Deti sú zvyčajne dobre tolerované a ochotne piť nízko stĺpové zmesi a používajú jedlá pripravené na ich základe.