Rovnako ako u každého iného ochorenia, ľudia trpiacich Martanovým syndrómom majú svoje vlastné problémy. Existuje nebezpečenstvo neoprávnenej diagnózy, nebezpečenstva komplikácií, problém nemožnosti športu. Tento článok o problémoch a metódach ich rozhodnutia.
Obsah
Inštrukčný prípad - pred 15 rokmi Chronické bolesti hlavy a inssightful terapeut zachránil Christophor. Christophec bol potom 26 rokov. Bol rád na bicykli a športové jogging na dlhé vzdialenosti. S ďalšou lekárskou skúškou, lekár starostlivo pozrel na svojho dlhoročného a dlhotrvajúceho pacienta o niečo viac ako 190 centimetrov, na jeho príliš predĺžené prsty, príliš úzke nohy, zakrivené hrudník a povedal: «Máte taký druh, ako keby ste chorí od Marfanovho syndrómu». Nikdy ste nepočuli o tejto chorobe. Niet divu. O jej málo ľudí vie. A napriek tomu, jedna osoba trpí Marfanovým syndrómom o 5-10 tisíc - približne o rovnakú časť ako pre všeobecne známe krvné ochorenie - kosáčikovitá anémia. Marfanový syndróm je ešte častejšie ako také známe ochorenia, ako sú hemofília alebo bublinová fibróza. Spôsobené Martha syndrómom mutantovým genómom. Ide o potenciálne smrteľné ochorenie spojené s porušovaním v spojivovom tkanive v dôsledku defektov proteínu nazývaného fibrilín.Vady, ktoré sú predmetné, vznikajú kvôli rôznym mutáciám vo veľmi veľkom géne. Jeden mutantný gén je v skutočnosti, aby spôsobil toto ochorenie, ktoré je prenášané od rodičov na chlapcov a dievčatá. Ak je Martha syndróm k dispozícii na jednom rodičovi, potom je pravdepodobnosť zdediť, že to pre každé dieťa je 50%. V 25% prípadoch však Marfánsky syndróm nie je zdedený, ale vzniká sama.
Aj keď, ako sme povedali, gén, z ktorého ochorenie závisí, dobre známe, spoľahlivý klinický test neexistuje. Je to spôsobené skutočnosťou, že MARFANA syndróm môže vzniknúť kvôli rôznym mutáciám tohto istého génu. TRUE, niekedy vyrábajú kontrolu viery, ak majú rodičia tento syndróm a ak je identifikovaný nejaký druh definovanej mutácie. S pozitívnym výsledkom testu by však nemal. Podľa vedúceho sektora lekárskeho genetiky na univerzite v Pensylvánii, počas ktorých sa zapojil do Marfanovho syndrómu, priemerná dĺžka života pacientov dramaticky zvýšila a ich vyhliadky sa výrazne zlepšili.
Bohužiaľ, mnoho ľudí s týmto syndrómom nie je ani podozrenie o ňom a často ich nedorozumenie situácie vedie k smrti - hovorí vedúci špeciálnej kliniky pre pacientov s Martanovým syndrómom v San Louis. Ak sa správna diagnóza neuskutočňuje počas, pacienti riskujú už v 30-40 rokoch, najmä v dôsledku zničenia aorty. Z tohto dôvodu napríklad otca jedného lekára zomrel na 46. vek, ktorý bol ortopedným chirurgom, ale ani neozpievajúci o jeho chorobu. Z piatich bratov a sestier tohto lekára, len jedno dieťa - jeho brat - zdedil túto chorobu, ale kvôli včasnej diagnostike a operáciách nahradiť slabú časť aorty, ako aj aortického ventilu a mitrálnym srdcovým ventilom, bol schopný viesť normálny život.
Fyzická námaha však nie je vždy kontraindikovaná. Napríklad ten istý nápad krytu, ktorý nedávno otočil 41 rokov, nedávno sa vrátil z veľkej cyklistickej cesty. Podľa neho je schopný otáčať pedále na niekoľko hodín, ak to ide bez nadmerného spechu. Na ruke neustále nesie monitor, ktorý vám umožní sledovať srdcový impulz a nepresahovať 110 štrajkov odporúčaných lekárom za minútu, pohybujúce sa rýchlosťou asi 20 kilometrov za hodinu. «Neporušujem lekárske odporúčania, "hovorí, pretože je to jediná šanca zostať pre mňa nažive».
Zvlášť dlhé sú dolné končatiny, a rozsah rúk, spravidla prevyšuje rast. Ručné prsty sú tiež príliš predĺžené a tenké, chrbtica je zvyčajne skrútená, rovnako ako skolióza, prsty konkávne alebo konvexné. Pacienti sú tiež charakterizovaní medom, nedostatočnou svalovou hmotou a plochou plochou. Majú úzke ústa, malé čeľuste a predĺžené hlavy. Väčšina z nich je ťažba. Avšak, správne diagnostikovať chorobu je veľmi ťažké, pretože uvedené funkcie sa vyskytujú niekedy aj u zdravých ľudí, a nie sú vždy inherentní u pacientov s Martanovým syndrómom.
Dva najzávažnejšie komplikácie charakteristické pre pacientov sú strata pohľadu v dôsledku subluxácie alebo dislokácie šošovky a retinálneho oddelenia a oslabenie aorty, ktorá je plná medzerou s obvyklým v tomto prípade. Oba tieto problémy označujú potrebu vyhnúť sa určitým typom fyzickej aktivity. Menovite - športové hry s ostrými pohybujúcimi sa pohybami a stanicami, a cyklistické preteky alebo sprint pružiny na krátke vzdialenosti, pri ktorom je srdcový rytmus nadmerne zrýchlený. Na zníženie rizika pacienti poskytujú také lieky ako propranalol, čo znižuje zaťaženie aorty v dôsledku zníženia intenzity zníženia srdcového svalu. Kardiovaskulárny systém takýchto pacientov ročne kontroly, odstránenie echokardiogramov, ktoré ukazujú stav aorty a otvárajú iné kardiologické problémy.
Mnohí pacienti s Martanovým syndrómom oslabili srdcovými ventilmi a musia užívať antibiotiká pred odchodom na zubár alebo podrobený iným lekárskym postupom, v ktorých je možné vstúpiť do krvi infekčných organizmov schopných volať kardiologické infekcie.
U takýchto pacientov sa odporúčajú časté kontroly vízie a pacienti pre najmenšiu poruchu vízie z normy, musí byť aplikovaný na oftalmológ bez oneskorenia, aby okamžite prijali opatrenia v prípade premiestnenia kôry alebo oddelenie sietnice. Ak chcete vytvoriť správnu diagnózu, je veľmi dôležité kontaktovať lekárov špecializujúcich sa na liečbu Martanovho syndrómu.
