Marfanový syndróm je zriedkavé ochorenie, ale veľmi nebezpečné. Nebezpečné nie s jeho súčasným, ale podľa ich dôsledkov. Choroba môže byť takmer asymptomatická, takže osoba nemá podozrenie z nesprávneho, ale nebezpečenstvo je skutočne fatálne.
Obsah
Marfanový syndróm je zriedkavé dedičné ochorenie spojovacieho tkaniva, v ktorom sú pozorované anomálie očí, kostí, srdiečok a krvných ciev.MARFAN dominantný syndrómový gén, ale stupeň prejavu tohto ochorenia je odlišný. Ľudia s Martskou chorobou majú vyšší rast ako väčšina rovesníkov a to, čo ich príbuzní; Vzdialenosť medzi hrotmi prstov rozvedená do rúk prevyšuje rast pacienta. Dlhé a tenké prsty. Prsia sú často deformované: Savy alebo vyčnievajúce dopredu. Charakterizovaná mobilita v kĺboch, plochej ploche a hrbov v kombinácii s chrbticou zakrivením (Kifilózióza), ako aj hernia. Tuková vrstva zvyčajne tenká.
Často spĺňa posuvné kôry oboch očí. Lekár s oftalmoskopom môže vidieť okraj objektívu v žiakov. Pacienti často zistili silnú myopiu; Niekedy sa rozvíja retinálne oddelenie sietnice.
Slabosť steny aorty môže byť sprevádzaná postupným expanziou tejto najdôležitejšej tepny a tvorba aneuryzmu (vyčnievajúcej v stene krvnej cievy. Stáva sa to, že medzi vrstvami steny sa vyhľadáva krv (stratifikácia aorty); Ak je aneuryzm zlomený, vyskytne sa masívne krvácanie. Ako sa Aorta rozširuje, aortický ventil, ktorý sa nachádza pri opúšťaní srdca v Aorte, začína preskočiť krv - vzniká aortátsku regurgitáciu (krv sa začína ísť v opačnom smere), alebo nedostatok aortického ventilu. Mitrálny ventil, ktorý je medzi ľavou atrium a ľavou komorkou, môže tiež prejsť krv; Jeho prolaps je možný, to znamená, že vychýlenie chlopne späť, v ľavom átriu. V pľúcach sa môže vyvinúť s kvapalnými taškami (cysty). Keď sa rozbije cyst, vyskytuje sa pneumothorax - akumulácia vzduchu v priestore, ktorá obklopuje pľúca; Dýchanie je ťažké.
Riziko komplikácií vo veľkej miere závisí od toho, ako ťažké anomálie. Hlavným nebezpečenstvom je náhla medzera aorty, ktorá môže rýchlo viesť k smrti. Prestávka aorty je viac pravdepodobná počas aktívnych športových aktivít.
Hlavným účelom liečby je zabrániť komplikáciám o krvných cievach a očiach. Oči musia skúmať raz ročne. Ak sa vyvíja akékoľvek porušenie vízie, človek trpiaci Marfanovým syndrómom musí okamžite poradiť s lekárom.
Aby sa zabránilo expanzii a stratifikácii aorty, reserpine alebo propanolu sa zvyčajne používajú - drogy, ktoré znižujú emisie krvi zo srdca. Ak sa aorta rozširuje, dotknutá časť v niektorých prípadoch sa ponúka na obnovenie alebo nahradenie chirurgicky, čo dáva dobré výsledky.
Deti s Marfanovým syndrómom zvyčajne rastú veľmi vysoké. Preto dievčatá s príliš rýchlym rastom, lekár môže odporúča terapeutické hormóny (estrogény a progesteróny).
Liečba zvyčajne začína vo veku 10 rokov, aby spôsobila skoro pubertu, a tak zastaviť rast.
Ak pacienti s Marfanovým syndrómom chcú mať deti, odporúča sa im prejsť genetickým poradenstvom, čo umožní posúdiť riziko dedičstva syndrómu svojho detí.
