Syndróm Clanfelter sa vyvíja len v chlapcoch a je spojený s pridaním nadbytku X-chromozómu. Hlavnými príznakmi ochorenia sú prejavmi eunuchoidizmu, zníženiu koncentrácie testosterónu a zníženie veľkosti semenníkov.
Obsah
Koncepcia Clanfeltherovho syndrómu
Chaninfelterový syndróm alebo dysgenzia z tubulov semien (porušenie vývoja tubulov semien) sa prvýkrát opísali v roku 1942 Klinfelterom ako kombinácia eunuchoidizmu, gynekomastia (zvýšenie hrudníka), malé semenníky, nedostatok výberu spermií a zvýšenej sekrécie folikularitu imulovací hormón.
Klanfelterový syndróm je spôsobený vrodenou anomáliou pohlavných chromozómov, v ktorých má pacient jeden extra x-chromozóm, menej často pre extra x-chromozómu existuje niekoľko. Normálne je normálny súbor genitálnych chromozómov u mužov opísaný ako XY.
S Clanfelterovým syndrómom v intrauterickom období sa vývoj semenníkov stane normálne a novorodenca sa nelíši od iných detí takmer až do dospievania. Počas obdobia puberty sa veľkosti semenníkov nezvyšujú, pretože sa to stane v norme a zníženie. Vajcia sa stávajú hustom. Sú nahradené normálnym tkanivovým tkanivom s vláknitými ťažkými vajcami, počet buniek produkujúcich pánske pohlavné hormóny prudko znižujú.
Hlavné prejavy ochorenia
Hypogonadizmus sa vyskytuje (zlyhanie funkcie zárodkov). Rast kostí v dĺžke z dôvodu nedostatku androgénov sa nezastaví a rozvíja «Eornchoid» Proporcie tela s dlhými končatinami. Rast vlasov SCANTY, na rast pubického vlasu v ženskom type. Sexuálny člen zvyčajne normálnych veľkostí alebo môže byť o niečo znížené, malé vajcia, palivá.
Sexuálna funkcia, erekcia je znížená, množstvo ejakulátu (uvoľnenej spermy) je malé, orgazmus sa zníži. U pacientov s neplodnosťou. Niektorí pacienti s Clanfelterovým syndrómom spĺňajú duševné poruchy. Pacienti sa často vyhýbajú lekárskej starostlivosti a tvrdia, že sú úplne zdravé. Majú antisociálne správanie.
Chaninfelterový syndróm môže byť kombinovaný s inými systémovými ochoreniami, cukorníkom, ochorením štítnej žľazy, chronickým nešpecifickým ochoreniam pľúc.
Diagnóza a liečba ochorenia
Diagnóza Klinfellového syndrómu je stanovená na základe charakteristických sťažností a vzhľadu pacientov, absencia semenníkov počas prehmania a ultrazvukového vyšetrenia. V krvi pacientov znížila úroveň testosterónu. Potvrdzuje diagnózu genetickej štúdie.
Liečba choroby je zameraná na obnovenie hladiny pánskych hormónov v tele. Na tento účel sa vykonáva náhradná terapia androgén - mužské pohlavné hormóny (SUSTANON, DESTANAT). Spočiatku sú veľké dávky predpísané, keď sa dosiahne pozitívny účinok, dávka sa zníži. Neplodnosť u týchto pacientov je nevyliečiteľná.
