Svalová dystrofia u detí

Svalová dystrofia u detí: popis, dôvody, príznaky, príznaky

Svalová dystrofia - koncepcia týkajúca sa akejkoľvek vrodenej svalovej poruchy, ktorá sa vyznačuje progresívnym príjmom pohybu bez vhodného zapojenia do procesu nervového systému. Môže byť ovplyvnený srdcový a dýchací systém. Tieto porušenia sú zriedkavé.

Svalová dystrofia Duzhenna je najništívnejšia zo všetkých svalových dystrofie. Toto je progresívne ochorenie, ktoré zvyčajne končí smrťou až 20 rokov, hoci niektorí pacienti žijú na 20. výročie. Smrť detí nie je v dôsledku samotných svalových porúch, ale z komplikácií spôsobených nimi. Vo väčšine prípadov sa smrť vyskytuje v dôsledku respiračnej infekcie, ktorá môže začať, ako slabá, ale rýchlo sa zhoršuje. Príčinou smrti môže byť tiež zlyhanie srdca.

Durán Svalna dystrofia sa vyvíja len u chlapcov. Je to zvyčajne dedičné a deje sa na 1 z každých 3 500 živých chlapcov. Genetickým faktorom je nedokonalý gén - sa prenáša na dieťa z matky, ale ich porušenia sa nevyvíjajú. Existuje 50% šanca, že každý syn má ženu genetického faktora s ochorením a 50% šancou, že každá jej dcéra sa stáva nositeľom tohto faktora.

Vo väčšine prípadov sa príznaky svalovej dystrofie nezobrazujú, kým dieťa nezačne chodiť. Polovica chorých detí začína chodiť po 18 mesiacoch veku. Symptómy sa zvyčajne prejavujú vo veku 2-5 rokov, keď sú svaly spodných častí tela a chrbticu ohromená prvým. Pomalý duševný vývoj a pohraničnú mentálnu retardáciu môžu sprevádzať svalové dystrofia.

Príznaky svalovej dystrofie Duzhenna sú nasledovné: neochota chodiť alebo spomaliť chôdzu; Abnormálna chôdza, často chodí pri otáčaní alebo kývaní chôdze; chôdza na prstoch nôh; neschopnosť skočiť alebo bežať normálne; Ťažkosti zdvíhania schodov, na chodníku a vstup alebo opustenie auta; Časté kvapky. Postihnuté dieťa je ťažké stúpať z podlahy; Musí vstať na rukách a kolenách, vytiahnutie nôh blízko jej rúk a až po tom «stať sa» Nohy stojace stojace. V súvislosti s chôdzou na prstoch týchto detí sa rozvíja predná šikmá poloha panvy a teda deformácia chrbta.

Dieťa s svalovou dystrofiou Duzhenny sa rýchlo unaví a zažíva ťažkosti s udržiavaním hmotnosti celého tela na jednej nohe. Zvyčajne existuje zvýšenie objemu svalov, najmä ICR; nohy majú tendenciu byť prekvapení symetricky. Ruky zvyčajne nie sú prekvapení, kým choroba nejde ďaleko. Problémy so zubami, vrátane rozšírenia čeľuste a rozširovania medzery medzi zubami, vznikajú pomerne často.

Ošklivosť kostí zriedka sa deje pred týmto vekom, kým dieťa s svalovou dystrofiou Duzhenna bude schopná chodiť dlhšie, zvyčajne približne 10-13 rokov . Keďže choroba postupuje, svaly sú oslabené, svalové reflexy zmiznú. Zlý postoj, kvôli konštantným sedadlám, spôsobuje kompresiu svalov a šliach bokov, kolien a lakte. Tieto utiahnutie vedú k abnormálnej polohe rúk, nôh a zastavenia, ako je uzavretie. Skolióza (chrbtica) sa často vyvíja v takýchto deťoch.

U detí so svalovými dystrofiami Duzhenna, zápcha často sa deje v dôsledku trvalé sedenie. Membrána (svalnatý oddiel medzi prsníkom a brušnou dutinou) je stále platný, ale iné dýchacie svaly sa začínajú kolapsu. V dôsledku toho, schopnosť dieťaťa dýchať. Zmeny v zdraví srdcového svalstva sa stanú od 60-70% všetkých pacientov, majú problémy zo srdca.

Svalová dystrofia tohto typu v podstate ovplyvňuje svaly panvovej oblasti. Genetickým faktorom svalov dystrofy panvového krúžku sa môže preniesť na obe pohlavia od každého rodiča; Dieťa by malo dostať jeden gén z každého rodiča, aby sa dosiahla porucha. Preto, keď sú obaja rodičia dopravcovia faktora, dieťa má 25% šancu na vývoj dystrofie panvovej svaliny. Svalová dystrofia panvového kruhu sa líši v gravitácii - od slabých až po veľmi silné vyčerpanie.

Ak sa choroba objaví skoro, táto porucha môže byť závažná a veľmi silne pripomenúť svalovú dystrofiu Duzhenna. Ostatné prípady Predčasná východisková svalová dystrofia panvového krúžku sú oveľa jednoduchšie a postup pomaly; Choré deti si zachovávajú schopnosť chodiť, stávajú sa dospelými.

Rovnako ako v Dystrofii Duzhenna môžu symptómy svalovej dystrofie panvového kruhu zahŕňať zvýšenie objemu svalov a chôdze na prstoch.
Ak choroba začína včas, respiračné problémy, ťažká skolióza sa zvyčajne rozvíja veľmi rýchlo.

Perspektíva pre deti so svalovou dystrofiou panvového kruhu závisí od stupňa závažnosti svalovej slabosti a svalovej sadzby. Zapojenie do srdcového procesu nie je bežné v tejto poruche, mentálny vývoj sa tiež nezhorší. Smrť pri rovnakej chorobe sa vyskytuje menej často ako pri svalovej dystrofii, ale môže prísť kvôli komplikáciám.

Syndróm na tvári (PLLS)

Výrazne slabšia forma svalovej dystrofie - svalová dystrofia, čepele a ramená, primárne svaly, ramená, horná časť chrbta a tváre. Svaly tváre majú tendenciu oslabiť ramenné svaly. V niektorých prípadoch sú ovplyvnené aj svaly dolných končatín. Tento typ svalovej dystrofie sa môže vyvinúť u chlapcov a dievčat; Zodpovedný za chorobu, genetický faktor môže byť prenášaný rodičom trpiacim touto chorobou. Ich deti majú 50% šancu na rozvoj svalovej dystrofickej sprchovej tváre.

Svalová dystrofia-čepeľ-tvárový syndróm je zvyčajne jednoduchý a pomaly postupuje. Symptómy sa zvyčajne neobjavujú mladým alebo dospelým, veľmi zriedka sa objavujú ako dieťa. Slabosť je zvyčajne malá a zachytáva iba jednu oblasť. V zriedkavých prípadoch, najmä keď choroba začína v detstve, slabosť sa dostane do vyčerpania.

U pacientov s svalovým syndrómom s ramenným čepeľom, svalová dystrofia je typicky, že nemôžu tesne zatvoriť oči, stlačiť jej pery, nafúknite tváre alebo vrások pier na fúku alebo píšťalky. Dvojitý lúč sa zvyčajne objaví v rohu úst, keď sa pacient snaží usmiať.

Keď je slabosť ramenných svalov a hornej časti chrbta, pacient je ťažké zdvihnúť ruky alebo objekty. Čepele sú dotiahnuté v smere hlavy, čím dávajú ramená charakteristický terasový pohľad.

Nedostatky syndrómu svalovej dystrofii-nárazovej plochy zvyčajne nezískavajú ťažší kurz a pacienti vedú normálne, aktívny životný štýl. V prípadoch ťažších porúch môže byť pohyb rúk a ramien neustále obmedzený, neumožňuje niektoré pohyby. Toto ochorenie nie sú ovplyvnené ani srdcom ani pľúca, intelektuálny vývoj netrpí.

Svalová becker dystrofia je ako svalnatý dystrofia, ale je podstatne menej bežné a menej závažné. Rovnako ako v prípadoch dystrofie Duzhenna, chlapci matiek, ktoré nosia zodpovedný gén, majú 50% šancu na rozvoj tejto poruchy a dievčatá majú 50% šancu stať sa dopravcami genetického faktora. Pacienti s touto poruchou zvyčajne zomierajú medzi 30 a 50; Smrť zriedka príde do 20 rokov.

Príznaky svalovej dystrofie Becker sa podobajú slabým symptómom dystrofie duny a svalovej dystrofie panvového krúžku. Prvé príznaky sa zvyčajne objavujú v neskoršom veku ako pri svalovej dystrofii, ale niekedy sa stanú zrejmým v ranom detstve. Zakázané ochorenia nestratí schopnosť chodiť do dospelého veku a zapojenie do procesu srdca je menej často ako v prípade svalovej dystrofie DUZHENNA.

Liečba a prevencia svalovej dystrofie

Keďže prípady vyliečenia svalovej dystrofie neboli pozorované, liečba sa zameriava na udržanie schopnosti dieťaťa, pokiaľ je to možné, ovplyvnené svalom. Deti by mali dostať podporu, ktorá vám umožní používať svaly, ktoré sú čo najviac zahrnuté, aby sa zabránilo strate flexibility a zničeniu svalov. Dokonca aj počas období exacerbácie ochorenia by sa deti mali pokúsiť presunúť. Slabé prípady svalovej dystrofie ramenného čepeľového syndrómu a Becker nevyžadujú ďalšie ošetrenie, pretože porušenia sú slabé a nezasahujú do normálneho životného štýlu.

Okrem použitia vlastných svalov musia deti so svalovými poruchami dunanery alebo panvového kruhu vykonávať rôzne cvičenia odporúčané lekárom alebo fyzioterapeutom. Tieto cvičenia sú navrhnuté tak, aby držali kĺbov prostredníctvom všetkých možných pohybu a zabránili špiómom svalov a šliach, ktoré môžu znížiť schopnosť chodiť. V čase, keď sa dieťa nepohybuje a nevykonáva, mal by ležať na bruchu, aby sa natiahli boky a znížili sa svalové rezy.

Ak sa svaly začínajú kolapsu, by sa mali použiť špeciálne ortopedické zariadenia na rozšírenie možnosti chôdze - rovnátka. Tieto rovnátka sú vyrobené z ľahkého plastu a znižujú detskú nohu. Prekrytie pneumatík pre noc možno použiť na podporu členkov a znížiť šancu na rozvoj uzavretia.

Pokiaľ ide o prevenciu svalovej dystrofie, teraz je nemožné určiť toto ochorenie pred narodením. Môžu sa však stanoviť pohlavie plodu, a ak je preukázané, že matka je nositeľom ťažkého, smrteľnej svalovej dystrofie, riziko rizika môže byť určené pre plod.