Sickle-bunková anémia sa vzťahuje na dedičné ochorenia krvi a pozorovalo sa u ľudí, ktorí zdedili dva defektné gény od rodičov. Pre chorobu, obdobia relatívnej pohody, ktoré sú nahradené obdobím exacerbácie.
Obsah
Koncepcia kosáčikovitej anémie
Kancelárska anémia tvarovaná choroba je vážne dedičné ochorenie krvi, pre ktoré obdobia relatívneho zdravia, striedanie s krízou (ochorenia exacerbácie ochorenia). Obete tejto choroby pozorujú neustálu anémiu a sú veľmi citlivé na rôzne závažné infekcie. Anémia je stav, v ktorom existuje dostatočné množstvo látky nesúce kyslík do tkanív tela. To môže viesť k slabosti a dokonca aj rozvoju žltačky.
Kancelárska anémia v tvare choroby je pozorovaná len u tých, ktorí zdedili 2 gény (jeden defektný gén z každého rodiča), ktorý spôsobuje produkty chybného hemoglobínu, nazývaného hemoglobínu kosáčikovitých buniek. Hemoglobín je červený pigment, ktorý poskytuje farbenie červených krviniek (červené krvinky), ktoré prenáša kyslík do tkanív tela. Hemoglobín zachytáva kyslík počas krvného obehu v pľúcach. Počas cirkulácie okysličovanej krvi (krv nasýtená kyslíkom), hemoglobín stráca kyslík, ktorý ide do buniek tela. Aj keď hemoglobín kosáčikoví buniek funguje normálne, keď sa kyslík prenesie, po strate kyslíka, má trend kosáčikovitého puzdra. Výsledkom je, že normálne kolo a perly potiahnuté červené krvinky sa stanú trvanlivým alebo kosáčikovitým bunkom. Keďže krv cirkuluje cez pľúca a absorbuje viac kyslíka, hemoglobín obnoví svoju normálnu formu.
Červené krvinky obsahujúce hemoglobín kosáčikovitých buniek, veľmi krehký. Táto krehkosť znamená, že červené krvinky sú ľahko zničené, čo spôsobuje rezistentnú anémiu. Červené krvinky obsahujúce kosáčikovitý hemoglobín môže tiež držať spolu a upchať malé kapiláry (malé cievy spájajúce artérie a žily), a tým zabrániť prístupu k kyslíka a potrebných živín do okolitých tkanív.
Pozitívnym krútiacim momentom tohto ochorenia je, že kosáčikovitý bunkový hemoglobín chráni pred maláriou infekciou.
Gén Hemoglobín CERP-buniek sa najčastejšie nachádza v čiernej populácii, hoci niekedy existujú medzi obyvateľmi Stredozemného mora, prisťahovalcov z Indie a Ázie. V Spojených štátoch, približne 1 z každých 10 čiernych obyvateľov nesú jeden gén odberu vzoriek anémie. Nosiče jedného génu sú zvyčajne úplne zdravé a nemajú žiadne príznaky ochorenia, jednoducho majú predispozíciu na ochorenie.
Všeobecne platí, že ľudia s kosáčikovitým anémiou sú schopné vykonávať plnohodnotný životný štýl a vykonávať akúkoľvek prácu, majú rodinu a plne sa zúčastňovať na verejnom a politickom živote, alebo napríklad, aby sa zapojili do vyučovacích činností. Mnohí pacienti žijú do 40 a 50 rokov a niektoré až do 70 rokov.
Príčiny rozvoja anémie
Ak obaja rodičia nesie génu anémie kino, potom ich deti s objemom 25% môžu mať nemocenskú bunkovú anéziu a existuje pravdepodobnosť 50% na zdesenie iba predispozície. Ak je gén kosáčikovne-bunkovej anémie je len jeden z rodičov, nie je absolútne žiadne riziko, že dieťa bude mať nemocenskú bunkovú anéziu, hoci je tu 50% šanca, že dieťa zdedí jeden gén kosáčikovitej anémie.
Základné príznaky ochorenia
Príznaky kosáčikovitej anémie sú rozdelené do dvoch hlavných kategórií. Kvôli krehkosti červených krviniek je vždy pozorovaná anémia, čo môže viesť k strate vedomia, robí pacienta fyzicky menej vytrvalý a môže spôsobiť žltačka (spojená s nadmerným rozpadom hemoglobínu).
Okrem toho, periodické blokovanie malých kapilár v ktorejkoľvek časti tela môže viesť k širokému rozsahu rôznych symptómov. Takmer nemožné opísať «Typický pacient», trpia kosáčikovitou anémiou, pretože symptómy a ich závažnosť sa široko líšia. Niektoré charakteristické znaky sú spoločné pre takmer všetkých pacientov s kosáčikovou anémiou.
Typicky, novorodenci sú celkom zdravé, majú normálnu hmotnosť a normálne sa vyvíjajú, nevykazujú žiadne príznaky do 3 mesiacov veku. Prvé príznaky kosáčikovitej anémie v dojčiat sú zvyčajne opuch a bolestivosti rúk alebo zastavenia, slabosti a zakrivenie končatín a niekedy trochu neskôr, zlyhanie chôdze. Tento príznak je výsledkom blokovania erytrocytmi kapilár malých kostí kefiek a poruchami toku krvi a krv. Erytrocyty vypadnú z kvapalnej krvi a odložia v kapilárach vo forme zrazeniny. Akumulácia červených krviniek sa postupne rozpustí samo o sebe, ale pokiaľ sa nestane, je potrebná pomoc lekára na zmäkčenie bolesti a detekciu možných súbežných ochorení. Dieťa s kosáčikovitou anémiou zvyčajne vyzerá bledo, možno mierne žlté, ale vo zvyšku cesty, ako pravidlo, zdravé.
Jediná vážna komplikácia kosáčikovitej anémie v dieťaťu do 5 rokov je infekcia. Akumulácia červených krviniek a blokáda kapilár v slezine, teleso, ktoré sa normálne odfiltruje z baktérií z krvného obehu, sa vyskytuje počas prvých rokov života, čo robí dieťa obzvlášť citlivé na infekciu smrti - sepsis. Preto rodičia malých detí, ktoré trpia kosáčikovitou anémiou, ich tvrdia, že sú pozorné a vynechané skoré príznaky infekcie, ako je dráhanosť, nervozita, zvýšená teplota a zlá chuť do jedla.
Rodičia musia okamžite požiadať o lekársku starostlivosť, ak má dieťa niektorý z týchto príznakov. Ak je pri infikovaní krvou, je pomerne čoskoro začať aplikovať antibiotiká, môže sa vyhnúť smrteľným komplikáciám. Po 5 rokoch, keď dieťa už vyvinul zodpovedajúce prírodné protilátky proti baktériám, je významne znížená pravdepodobnosť smrtiacej bakteriálnej infekcie.
Problém detí v školskom veku s kosáčikovitou anémiou je zvyčajne epizodickým blokovaním erytrocytov veľkých kostných kapilár. Vo väčšine prípadov tieto epizódy postupujú relatívne ľahko, sú pozorované len slabé kostné bolesti.
S vekom môže proces blokovania kapilár ovplyvniť iné orgány. Ak sa to stane, napríklad v pľúcach, sa vyvíja závažné respiračné ochorenie. Veľmi zriedkavá komplikácia u pacientov s úzkostinnou anémiou - blokovanie ciev mozgu, čo vedie k mŕtvici.
Teenagerovia s kosáčikovitou anémiou sa týkajú a týkajú sa toho, že ich fyzický vývoj sa zvyčajne oneskorí na 2-3 roky. Títo tínedžeri zvyčajne menej vďaka ich spolužiakom, sú často doberené oneskorenie sexuálneho rozvoja. Avšak, včas, sexuálna zrelosť stále prichádza a štúdie ukazujú, že ženy s kosáčikovitým anémiou môžu normálne vykonávať svoju firmu. Ženy so kosáčikovou anémiou sú určite schopné vstúpiť a porodiť normálnych detí, ale počas tehotenstva zvyšujú riziko komplikácií, ktoré môžu viesť k potratu, predčasnému narodeniu alebo posilneniu anémie z matky. Takéto tehotné ženy by mali byť pod dohľadom gynekológa, ktorý má špeciálne skúsenosti s tehotenstvom s vysokým rizikom. Počas tehotenstva môžu takéto ženy potrebovať krvnú transfúziu.
U dospelých s kosáčikovitou anémiou sa možno nájsť symptómy chronického (konštantného alebo dlhého) blokovania pľúcnych a obličkových kapilár a chronické pľúcne alebo renálne zlyhanie sa môže vyvinúť. Tieto dve komplikácie vedú k predčasnej smrti niektorých pacientov so kosáčikovitou anémiou.
Iní pacienti môžu vyskytnúť upchávanie retinálnych kapilár oka, ktoré v konečnom dôsledku môže viesť k slepote.
Diagnóza ochorenia
Hoci sa príznaky kosáčikovitej anémie sa zriedka prejavujú až do 3 mesiacov veku, diagnóza môže byť dodaná v akomkoľvek veku. Fetálna kosáčikovitá anémia môže byť detegovaná pomocou bubliny plutva (plot plitých vôd s pomocou ihly vstúpil do maternice cez brušnú stenu). Amniotická tekutina obsahuje bunky plodu, a v bunkách sú gény zodpovedné za výrobu hemoglobínu, takže si môžete skúmať priamo gény plodu. Toto testovanie je veľmi dôležité pre prevenciu fatálnych komplikácií, ktoré sú charakteristické pre deti s kosáčikovou bunkovou anémiou v prvých rokoch života.
Zdravé nosiče náznaku kosáčikovitého anémie môžu byť tiež ľahko identifikované pomocou jednoduchého krvného testu.
Liečba a prevencia kosáčikovitej anémie
Spôsoby liečby kosáčikovitej anémie neexistujú. Celkové zlepšenie lekárskej starostlivosti však bolo možnosť dlhšieho a zdravého života detí trpiacich týmto chorobou. V súčasnosti sa pozornosť venuje správnej výžive, vzdelávacích opatreniam a prevencii infekcií. Je veľmi dôležité udržiavať kontakt s lekárom primárnej starostlivosti, ktorý je oboznámený s prvými príznakmi komplikácií vyplývajúcich z kosáčikovitej anémie.
Zvlášť dôležité trvalé dávkovacie pozorovanie malých detí so kosáčikovitou anémiou, aby sa zabránilo predčasnému životnému ohrozeniu infekčných komplikácií. Anémia sa môže zintenzívniť v dôsledku infekcie alebo náhleho zvýšenia sleziny, môže byť potrebné hospitalizovať dieťa na liečenie z infekcie alebo bolesti. Tehotenstvo a chirurgické intervencie, ako aj očné ochorenia, vyžadujú pozornosť špecialistov, ktorí majú špeciálne skúsenosti s pacientmi, ktorí trpia kosáčikovou anémiou.
Použitie vakcíny proti pneumokokci a včasnej antibiotickej terapie zachránilo životy mnohých malých detí s kosáčikovitým anémiou. So oslabením kostných bolestí, môžete sa vyrovnať doma s mierom, spotreba dostatočných tekutých a liekov proti bolesti uvoľnenej bez receptu. Niekedy tieto záchvaty bolesti môžu byť dostatočne ťažké, a hospitalizácia dieťaťa môže byť potrebná, aby sa ich zbavila. Väčšina detí s úzkostinnou anémiou sa zvyčajne vyvíja v mentálnom vyjadrení, sa môže úspešne učiť zo školy, chýbajúc už niekoľko dní kvôli bolestivým krízam.
S ťažkými respiračnými ochoreniami je hospitalizácia potrebná pre záhradu kyslíkového dieťaťa a v prípade potreby pre transfúziu krvi.
Na liečbu pacientov s upchatými kapilárami očnej sietnici sa môžu použiť nové spôsoby liečby pomocou laserom. Odporúča sa pozorovať oftalmológ, aby ste identifikovali lézie v počiatočnej fáze, predtým, ako povedú k slepote.
Sickle-bunková anémia nemôže byť varovaná. Na genetické rady by však mali byť primerané manželské páry so znakom kosáčikovitej anémie.
