Vaše dieťa objavilo fenylketonúriu? Hoci táto choroba sa môže vyvinúť v demencii, táto diagnóza nie je veta. Možno sa vyhnúť nebezpečnej komplikácii. Naučte sa príbeh jednej fenylketonúrie, a pochopíte - ako.
Obsah
Začiatok nového života
podriadený potrebám a požiadavkám Little Igorka. Spravodlivosť
je potrebné povedať, že dieťa bolo mimoriadne pokojné a lidy
s ním bez pomoci. Tieto nečakané sa ukázali byť
Telefónny hovor pozval LIDA s dieťaťom na krvnom teste a
Konzultácia s Genetics Doctor. Doktor sa podrobne spýtal na zdravie
Rodičia Igorky a blízkeho príbuzných, najmä záujem
Prítomnosť v oboch rodinách mentálne chybných detí. LIDA s prácou
spomenul na ďaleko, ktorý raz v detstve videl,
Keď babička odpočívala v obci.
A potom niekde zmizli a Lida teraz nemohla pochopiť, čo je pripojenie
Medzi týmto dievčaťom a jej milovaným igorom. Z ďalšej konverzácie LIDA
dozvedeli sa, že všetci novorodenci v nemocnici berú krv z päty
Včasná detekcia dedičných chorôb - fenylketonúria,
Charakterizované progresívnou demenciou. Igorka Test na to
Choroba sa ukázala byť pozitívna a potrebuje opakovať
Prieskum tak, že v prípade potvrdenia diagnózy začať
Včasná liečba.
Diagnóza - fenylketonúria
Ako keby Slovo lekára, ktorého význam bol nepochopiteľný pre LIDA. Cítila, že nešťastie bolo kúpené, odkiaľ by mal byť spasený. LIDA sa zobudila len vtedy, keď lekár, ktorý už zopakoval, že dieťa musí byť ponúkané z hrudníka a preložiť do špeciálnej diéty. Pred konečnou diagnózou lekár odporučil používať umelé zmesi na báze hydrolyzátu sójového proteínu - «Izomil» alebo «Psytalact» a vyzval recepciu po prijatí výsledku re-analyzujúcej krvi. Uvedenie po celý deň a celú noc, Lida začala rozhodujúce akcie, odložené učebnice a lekárske adresáre a po niekoľkých dňoch vedel o fenylketonúrii. Fenylketonúria je dedičné ochorenie, ktoré dieťa dostane od zdravého, ale nosiče génu patológie rodičov.
Pre normálnu životne dôležitú aktivitu si osoba vyžaduje nepostrádateľné aminokyseliny, ktoré vstupujú do tela proteínovým jedlom. Jeden z týchto aminokyselín - fenylalanínu, ktorý je rozdelený pod vplyvom enzýmu s náročným názvom nosenia. Ak sa dieťa narodilo bez tohto enzýmu, fenylalanín sa akumuluje vo svojej krvi a jeho nekompletné produkty štiepenia, ktoré majú toxický vplyv na mozgu akumuluje.
V materskej nemocnici sa uskutočňuje vzorka, ktorá odhaľuje prítomnosť kyseliny fenylpiirogradickej v moči novorodenca. Ale tento jednoduchý test nesmie poskytnúť pozitívny výsledok v prvých dňoch života. Presný test je založený na stanovení hladiny fenylalanínu v krvi. Niekoľko kvapiek kapilárnej krvi (z päty) sa umiestni na filtračný papier a posiela sa do laboratória. Úroveň fenylalanínu u pacienta môže byť zvýšená po 4 hodinách po narodení.
Ak výsledky testov označujú FKU, dieťa sa okamžite premieta do špeciálnej nízkoenalalanine diéty. Len týmto spôsobom môže byť zabránené rozvojom hlbokej duševnejšej menejcennosti a zdravotného postihnutia dieťaťa, aby sa zabezpečil jeho normálny fyzický a duševný vývoj.
Ako žiť s fenylketonúriou
Preto, keď vedci biochémie dostali proteínový hydrolyzát, úplne bez fenylalanínu - BERFOPEN, nová stránka otvorená v histórii fenylk-tonúrium. A tisíce detí dostali možnosť pestovať zdravé, nezaostávajú za svojimi rovesníkmi s normálnou aminokyselinovou výmenou. V súčasnosti sa vyrábajú špecializované terapeutické výrobky, ktoré poskytujú deťom v proteínovom výkone. Toto je «Apolylak», «Tetrafen», «Triaphen», «Fa-nilfrey», «Lofenalak», «Nofelan», «Laktálový», Rovnako ako nízko-veril alebo krevety rastlinné a ovocie konzervované potraviny, obohatené o vitamíny a minerálne soli na prach.
Na základe škrobu obilnín (pšenica a kukurica) sa vytvárajú odsolené výrobky, čo výrazne uľahčuje kompilácie diéty pre rastúce dieťa: Shywell chlieb, cookies, cestoviny, vermicellies, umelé obilniny, mousses. Obmedzenia stravy sa netýkajú tukov a sacharidov. Dieťa dostáva vekové normy tukov v dôsledku krémovo a rastlinného oleja, s prevahou podielu druhého. Zeleninový olej má choleretický účinok, má laxatívny účinok, zvyšuje baktericídnu vlastnosť žlče a tiež obsahuje polynenasýtené mastné kyseliny, ktoré majú priaznivý vplyv na vývoj nervového systému. Zdroje sacharidov: Zelenina, ovocie, cukor, crashmhotosoder produkujúce výrobky - umožňujú vám urobiť diétu dieťaťa s rôznymi, chutnými a výživovými.
Dieťa by malo dostať dostatočné množstvo vitamínov a minerálnych solí na vytvorenie najkomplexnejšej výživy. Nevyhnutným podmienkam je dôkladný súlad s diétou, kŕmenie kŕmenia a častého stanovenia hladiny fenylalanínu v krvi.
Po 6 rokoch sa diéta postupne rozširuje, ale kontrola nad úrovňou fenylalanínu zostáva. S vekom, dieťaťu chápe, čo sa líši od iných ľudí, a môže vedome odmietnuť zakázané produkty, hoci nie je potrebné takéto ťažké obmedzenie.
Do budúcnosti - s nádejou
S pomocou lekárskeho a genetického poradenstva je možné znížiť riziko narodenia dieťaťa pacienta na nulu. V súčasnosti je možné identifikovať patologické generátory na koncepciu a diagnostiku ochorenia v počiatočnom štádiu tehotenstva.
Pre ďalší príjem u lekára LIDA bol osud osudu pripravený a odolný: fenylketonúria si potvrdil syna. Doktor sa podrobne rozprával o pravidlách kŕmenia, potrebu kontrolovať obsah fenylalanínu v krvi a odporúča sa oboznámiť s rodinou, v ktorej takéto dieťa rastie, že nezostane sám s chorobou, ale byť schopný komunikovať s ľuďmi, ktorí zažili takéto nešťastie, získať praktické rady a morálnu podporu.
