Turner-Sherechevsky syndróm je chromozomálne ochorenie, ktoré je charakterizované anomálie fyzického rozvoja, nízkym rastom a sexuálnym infratilizmom. Vývoj ochorenia je spojený so štrukturálnym porušovaním sexuálneho X-chromozómu.
Obsah
Koncepcia Turner-Shereshevského syndrómu
Sherezhevsky-Turner syndróm - chromozomálne ochorenie, sprevádzané charakteristickými anomáliami fyzického rozvoja, praxe a sexuálneho infantilizmu.
Prvýkrát bolo toto dedičné ochorenie opísané v roku 1925. N. ALE. Shereshevsky, ktorý veril, že je to kvôli nedostatočnému rozvoju genitálnych žliaz a predného podielu hypofýzy a je kombinovaná s vrodenými defektmi vnútorného rozvoja. V roku 1938. Turner pridelil príznaky charakteristické pre túto chorobu: sexuálny infratilizmus, kožné steny záhyby na bočných povrchoch krku a deformácie lakťových kĺbov.
Jasné pripojenie k vzniku Turner-Sherchezhevského syndrómu s vekom a akékoľvek choroby rodičov neboli identifikované. Tehotenstvo je však zvyčajne komplikované toxikóza, hrozbou potratu a práca je často predčasná a patologická. Vlastnosti tehotenstva a pôrodov končiace s narodením dieťaťa s Turner-Sherosevsky syndrómom dôsledkom chromozomálnej ovocnej patológie. Porušenie tvorby pohlavných žliaz počas Turner-Sherchesevského syndrómu je spôsobené absenciou alebo štrukturálnymi defektmi jedného pohlavného chromozómu (X-chromozóm).
Príznaky Turner-Shereeshevsky
Embryo primárne sex bunky sú položené v takmer normálnom množstve, ale v druhej polovici tehotenstva existujú ich rýchle involúciu (reverzný vývoj) a časom narodenia dieťaťa, počet folikulov vo vaječníku v porovnaní s normou je prudko znížené alebo úplne neprítomné. To vedie k výraznej insuficiencii ženských pohlavných hormónov, sexuálnej nedostatočne rozvíja, u väčšiny pacientov - na primárnu amenoreu (absencia menštruácie) a neplodnosti. Výsledné chromozomálne poruchy sú príčinou malformácií vývoja. Je tiež možné, že sprievodné mutácie zohrávajú určitú úlohu pri vzhľade malformácií, pretože existujú podmienky podobné Turner-Sherchezhevsky syndróm, ale bez viditeľnej chromozomálnej patológie a sexuálnej nedostatočne rozvíja.
V prípade syndrómu Turner sú pohlavné žľazy zvyčajne nediferencované spojivové tkanivá, ktoré neobsahujú prvky Gonad. Záruky vaječníkov a prvkov semenníkov, ako aj na základe základných potrubí. Ostatné patologické údaje sú v súlade s vlastnosťami prejavov ochorenia. Najdôležitejšie zmeny v kostnom systéme sú skrátenie kostí dlaňovej a nohy, aplázie (neprítomnosti) fagulácie prstov, deformácie lúčového kotúča, osteoporóza (zničenie) stavcov. Zmeny srdca a veľkých plavidiel sú zaznamenané (hrubé aorty, prichádzajúceho botanického potrubia, prichádzajúce intervenickulárnej oddielu, zúženie úst aorty), vady obličiek. Recesívne dištančné gény daltonizmu a iných chorôb.
Kožné záhyby v oblasti krku - to je charakteristické znamenie ochorenia.
Odbavenie pacientov s Turner-Sherosevským syndrómom vo fyzickom vývoji je viditeľný od narodenia. Charakteristické príznaky Turner-Sherchesevského syndrómu pri narodení sú prebytočnou kožou na krku a iných defektov, najmä kostí-artikulárne a kardiovaskulárne systémy, «Sphinx tvár», Lymfostáza (stagnácia lymfats, klinicky prejavuje veľký edém). Pre novorodencov sú takéto príznaky charakteristické ako spoločná úzkosť, zhoršená reflex, fonizácia, vracanie.
V ranom veku sa časť pacientov zaznamenala oneskorenie v rozvoji duševného a reči, čo ukazuje patológiu vývoja nervového systému. Najzaujímavejšou vlastnosťou je nižšia. Rast pacientov nepresahuje 135-145 cm, telesná hmotnosť je často nadbytočná.
Sexuálna zaostalosť v Turner-Sherchesevskom syndróme sa vyznačuje určitou originalitou. Často sa známky sú Herrrodermia (patologická kožná atrofia, pripomínajúca starú) a plášťovú formu veľkých sexy pery, vysokej rozkroku, nedostatočne rozvinuce malých sexuálnych pier, panenskej splava a klitoris, zábavného vstupu do vagíny. Mliečne žľazy u väčšiny pacientov nie sú vyvinuté, bradavky sú nízke. Sekundárne Shatteries sa objavujú spontánne a stane sa. Uterus je nedostatočne rozvinutý. Pohlostné žľazy nie sú vyvinuté a sú zvyčajne reprezentované spojovacou handričkou.
Intellect u väčšiny pacientov s syndrómom Turner-Sheerheski Prakticky zachovaný, zvláštny duševný infantilizmus s Eufóriou hrá v mentálnom stave pacientov.
Diagnóza a liečba ochorenia
Diagnóza Turnerového syndrómu je založená na charakteristických klinických znakoch, stanovenie pohlavného chromatínu (látka bunkového jadra) a štúdie karyotypu (chromozomálne volič). Diferenciálna diagnóza sa vykonáva s nanizmom (trpaslík), aby sa vylúčilo stanovenie obsahu hormónov hypofýzy v krvi, najmä gonadotropínov.
V prvej fáze je terapia stimulovať rast tela s anabolickými steroidmi a inými anabolickými liekmi. Liečba sa má uskutočniť minimálnymi účinnými dávkami anabolických steroidov s intervalmi s pravidelnou gynekologickou kontrolou. Hlavným typom terapie pacienta je estrogenizácia (vymenovanie telesných hormónov žien), ktoré by sa mali vykonávať zo 14-16 rokov. Liečba vedie k feminizácii postavy, vývoj druhotných sekundárnych sexuálnych značiek žien, zlepšuje trofej (výživa) genitálneho traktu, znižuje zvýšenú aktivitu hypotalamického hypofýzy. Liečba by sa mala vykonávať v pôrode pacienta.
Prognóza pre život v Turner-Sherchezhevskom syndróme je priaznivá, výnimka je pacienti s ťažkými vrodenými zlozami srdca a veľkých ciev a renálnej hypertenzie. Liečba ženských pohlavných hormónov robí pacientov, ktorí sú schopní rodinného života, ale absolútna väčšina z nich zostáva neplodná.
Okrem toho sa liečba somatotropínu alebo ľudského rastového hormónu uskutočnil v poslednej dobe.
