Dedičné ochorenia v závislosti od porážky dedičných štruktúr sú rozdelené do génu, chromozomálnych a genómových mutácií. Vďaka všeobecným ochoreniam vznikajú v dôsledku génových mutácií a chromozomálne ochorenia sú stanovené genómovými a chromozomálnymi mutáciami.
Obsah
Koncept dedičných chorôb
Dedičné ochorenia, v závislosti od úrovne organizácie dedičných štruktúr, gén, chromozomálnych a genómových mutácií a v závislosti od typu buniek - gametikov (mutácie sexuálnych buniek) a somatické.
Dedičné ochorenia v prísnom zmysle slova sú rozdelené do dvoch veľkých skupín - gén a chromozomálny. Genesis - choroby spôsobené mutáciami genitálií. Chromozomálne ochorenia sú určené chromozomálnymi a genómovými mutáciami.
Divízia dedičných chorôb pre tieto dve skupiny nie je formálne. Génové mutácie sa prenášajú z generácie na generovanie v súlade so zákonmi Mendel, zatiaľ čo väčšina chromozomálnych ochorení nie je vôbec zdedená.
Choroby s dedičnou predispozíciou
Choroby s dedičnou predispozíciou môžu byť monogénne (zdedené jeden gén) a polygénny (zdedil niekoľko génov). Na ich implementáciu, nestačí na príslušnú genetickú ústavu jednotlivca - potrebujú ďalší faktor alebo komplex environmentálnych faktorov, «Spustený» Tvorba mutantného fenotypu (alebo prejavu ochorenia). S pomocou environmentálnych faktorov sa realizuje dedičná predispozícia.
Genetické ochorenia somatických buniek
Genetické ochorenia somatických buniek sú zvýraznené v samostatnej skupine dedičných ochorení. Dôvodom bolo detekciu špecifických chromozomálnych prestavovacích neoplazmov v bunkách, čo spôsobilo aktiváciu onkogénov (gény zodpovedné za rozvoj nádorov rakoviny). Tieto zmeny v genetickom materiáli buniek sú hlavným faktorom malígneho rastu, a preto môžu byť klasifikované ako genetická patológia.
Dnes sú už prvý dôkaz, že ohniská vrodených malformácií sú výsledkom mutácií v somatických bunkách v kritickom období vývoja plodu. V dôsledku toho takéto prípady môžu byť považované za genetické ochorenie somatických buniek.
Je veľmi pravdepodobné, že autoimunitné procesy a starnutie možno pripísať rovnakej kategórii genetickej patológie.
Choroby vyplývajúce z nekompatibility matky a plodu pre antigény
Choroby vyplývajúce z nekompatibility matky a plodu o antigénoch sa vyvíjajú v dôsledku imunitnej reakcie matky na antigény plodu. Krv plodu v malom množstve padá do tehotu tehotnej. Ak ovocie zdedili od otca pozitívnym zadným faktorom, ktorý nie je v matke, potom krv matky rezov je negatívny, potom telo je tehotná v imunitnej reakcii. Matky protilátky, prenikajúce krv plodu, spôsobujú imunitný konflikt. Najtypickejšou a dobre študovanou chorobou tejto skupiny je hemolytické ochorenie novorodencov, ktoré vyplývajú z nekompatibility krvi matky a plodu.
Všeobecne platí, že táto skupina je významnou súčasťou patológie a často sa nachádza v praxi pôrodníka-gynekológa a v lekárskych a genetických konzultáciách.
